Qu’est-ce qu’une malformation caverneuse cérébrale ?

La malformation caverneuse cérébrale (CCM), également connue sous le nom d'angiome caverneux, est une maladie neurologique rare mais grave caractérisée par la formation de vaisseaux sanguins anormaux et dilatés, appelés malformations caverneuses, dans le cerveau. Ces malformations sont composées d’amas de capillaires fragiles à parois minces qui permettent au sang de s’écouler et de s’accumuler dans les tissus cérébraux environnants. Les CCM peuvent apparaître n’importe où dans le cerveau, mais ils sont le plus souvent localisés dans les lobes frontaux, temporaux et pariétaux.

Les CCM sont généralement diagnostiqués sur la base d'analyses d'imagerie par résonance magnétique (IRM), qui peuvent détecter la présence et l'emplacement des malformations. Les symptômes associés aux CCM varient en fonction de la localisation, de la taille et du nombre de malformations. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes légers, voire aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent présenter des symptômes plus graves, tels que des convulsions, des maux de tête, une faiblesse, un engourdissement ou des difficultés à parler ou à comprendre la parole.

La cause exacte des CCM est inconnue, mais on pense qu’elles sont causées par une combinaison de facteurs génétiques et de déclencheurs environnementaux. Des mutations héréditaires dans des gènes spécifiques, tels que CCM1, CCM2 et CCM3, ont été identifiées chez certaines personnes atteintes de CCM. Ces mutations peuvent être transmises des parents aux enfants, augmentant ainsi le risque de développer des CCM dans les familles ayant des antécédents de cette maladie.

Les options de traitement pour les CCM dépendent de la gravité des symptômes et de l'état de santé général de l'individu. Dans de nombreux cas, les CCM qui ne provoquent aucun symptôme peuvent ne pas nécessiter de traitement. Cependant, l'ablation chirurgicale, l'embolisation (blocage des vaisseaux sanguins alimentant la malformation) et la radiochirurgie peuvent être envisagées pour les CCM qui provoquent des symptômes ou risquent de se rompre.

Le pronostic des personnes atteintes de CCM varie en fonction de l'emplacement et de la taille de la ou des malformations, ainsi que de la disponibilité d'un traitement approprié. Bien que les CCM puissent entraîner de graves complications, telles que des convulsions, des accidents vasculaires cérébraux et des difficultés cognitives, un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent améliorer les résultats et prévenir les déficits neurologiques à long terme.