Quelles sont les causes de la maladie Harlequin

? Harlequin Ichtyose ( HI ) est une maladie chronique , affection dermatologique congénitale qui se manifeste alors que l'enfant est encore dans l'utérus. Il est si rare que son taux d'incidence est inconnue . Mutation génétique

En 2005 , un des chercheurs de l' École de la reine Marie de médecine et de dentisterie a étudié les familles de 12 enfants nés avec Harlequin Ichtyose . L'équipe de recherche a découvert que la condition est le résultat d' une mutation dans le gène ABCA 12 qui tournent ne permettent pas de graisses appelées lipides pour entrer dans la couche supérieure de l'épiderme de l'enfant .
Transporteurs génétique
Photos

les parents d' enfants souffrant de Harlequin Ichtyose portent chacun l'ABCA 12 gène muté . Cependant , les parents ne présentent pas de signes ou de symptômes de la maladie .

Présentation physique

Les symptômes physiques d'un enfant avec Harlequin Ichtyose sont présents à la naissance . En lieu et place de la peau , l'enfant a une épaisseur , ressemblant à une armure «plaques» qui couvrent le corps . La présentation en forme de losange de ces plaques donne l'enfant l'apparence d'un clown Harlequin .

Autres fonctions de Harlequin Ichtyose

nourrissons atteints de cette maladie sont généralement nés prématurés . Les enfants qui survivent Harlequin Ichtyose peuvent être de petite taille . Des anomalies dans les reins et les poumons sont notés .
Premiers risques de Harlequin Ichtyose

Alors que le taux d'enfants nés avec Harlequin Ichtyose de survie a augmenté , les nourrissons touchés demeurent à risque pour la mortalité due aux complications résultant d' une naissance prématurée , une infection qui pénètre à travers la peau , et la déshydratation .