Qu'est-ce que l'ADA carence

? Carence adénosine désaminase (ADA ) est une maladie héréditaire qui affecte le système immunitaire . Ce trouble est considéré comme un type de déficit immunitaire combiné sévère ( DICS ) . Extrêmement rare et souvent fatale , déficit en ADA compromet sérieusement la capacité du système immunitaire à combattre les infections bactériennes et virales . Bien déficit en ADA est une maladie incurable , les traitements ont été développés pour gérer le trouble dans une certaine mesure . Héritage

déficit en ADA est un type de maladie génétique héréditaire appelée syndrome autosomique récessif . Cela signifie qu'un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents pour développer le déficit . La mutation génétique héritée interfère avec la production de l'enzyme adénosine désaminase . Déficience de cette enzyme entraîne une accumulation de déoxyadénosine , une toxine qui détruit les cellules du système immunitaire des lymphocytes T et B .

Symptômes

Depuis déficit en ADA affecte la capacité du système immunitaire à lutter contre les agents pathogènes , le symptôme le plus commun de la maladie est une susceptibilité à l'infection générale , si les malades sont particulièrement vulnérables à la peau , les infections respiratoires et gastro-intestinaux . Les personnes atteintes de déficit en ADA sont également souvent considérés comme de taille inférieure à la moyenne .

Diagnostic

ADA carence peut être diagnostiquée avant la naissance d'un enfant par chorionique trophoblaste , qui consiste à prendre un échantillon de tissu à partir de la cavité amniotique , ou un échantillon de sang provenant du cordon ombilical fœtal et de vérifier ses taux d'enzymes . Après que l'enfant est né, elle peut être testée pour le déficit en ADA par un test sanguin qui vérifie les niveaux de l'ADA dans le sang .
Traitement

traitement pour ADA se compose de restaurer les niveaux de l'ADA et l'amélioration de la fonction globale du système immunitaire. ADA niveaux peuvent être soulevées par des transfusions de sang qui est riche en ADA , ainsi que grâce à la thérapie de remplacement enzymatique , qui consiste en des injections régulières de l'enzyme . La thérapie génique peut être utilisée pour remplacer le gène défectueux causant la maladie avec un gène normal , ce qui implique l'injection d' ADN synthétiques dans des cellules immunitaires . Greffe de moelle osseuse peut être utilisé pour fournir des cellules immunitaires saines , en remplacement de ceux détruits par la maladie.
Fréquence

Aux États-Unis , déficit en ADA n'est diagnostiquée chez 10 à 20 enfants par an . La plupart des enfants nés avec la maladie survivent que quelques mois .