Maladies métaboliques chez les enfants

Certaines maladies métaboliques peuvent être à la fois débilitante et mortelle chez les enfants . Quelques-uns peuvent être traités , mais plusieurs n'ont pas de traitement ou de guérison . La compréhension de ces maladies permettra de donner une idée de ce qu'il faut rechercher quand il s'agit de la santé de votre enfant. Consultez votre pédiatre si votre enfant présente l'un de ces signes ou symptômes . Maladies

maladie de Wilson est une maladie qui provoque le corps à conserver le cuivre, qui peut être toxique . Une petite quantité de cuivre est nécessaire pour rester en bonne santé , mais les dégâts d'organe peut être causée par l'accumulation de cuivre dans des organes comme le cerveau , les yeux , le foie et d'autres organes . Tay - Sachs est une maladie qui apparaît généralement au cours des premiers mois de la vie qui provoque une distension des cellules nerveuses causées par une substance grasse appelée ganglioside . Leucodystrophie est une dégradation progressive de la matière blanche du cerveau .
Causes

Dans un corps sain , le cuivre est filtré du sang par le foie et libérée dans le gastro-intestinal voies . Une mutation dans le gène de ATP7B provoque le foie pour être incapable de traiter le cuivre à une vitesse normale , provoquant une accumulation de cuivre qui se déplace par la suite dans la circulation sanguine à d'autres organes . Tay -Sachs est causée par une bêta- hexosaminidase A est déficiente , ce qui facilite la décomposition de matières grasses . Cela provoque des matières grasses à s'accumuler et endommager les cellules nerveuses. Leucodystrophie est causée par une anomalie dans la façon dont les processus d'isolateurs myéline des nerfs ou métabolise les produits chimiques qui la composent.

Symptômes

cuivre accumulation peut provoquer une gonflement du foie , la jaunisse et des ecchymoses . Accumulation dans le système nerveux peut causer des difficultés à parler , une rigidité musculaire et des changements de comportement . La maladie de Tay - Sachs peut causer à un enfant à devenir aveugle , atrophie musculaire , la démence et des convulsions. La maladie de Tay - Sachs peut même provoquer une paralysie . Leucodystrophie provoque une apparition progressive de symptômes comme la perte de ton corps , de la parole , de la vision et de l'ouïe .

Traitements

maladie de Wilson nécessite un entretien long de la vie des niveaux de cuivre dans le corps . Le zinc est utilisé pour prévenir l'absorption de cuivre , et des médicaments comme Cuprimine sont utilisés pour enlever le cuivre déjà dans le corps par les reins. Il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour la maladie de Tay - Sachs . Médicaments anticonvulsivants sont utilisés pour prévenir les crises , et certains enfants ont besoin d' un tube d'alimentation . Traitement de la leucodystrophie implique la parole et la thérapie physique , et la recherche est prometteuse pour les greffes de moelle osseuse comme traitement.
Facteurs de risque

Ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie de Wilson sont à un plus grand risque de le contracter . Ceux qui ont une maladie du foie ou des tests hépatiques anormaux sont également à un risque accru en raison d'un foie anormal peut ne pas être en mesure de filtrer cuivre ainsi . Les scientifiques ont constaté ceux qui sont de l'Europe orientale ou juive décent sont à un plus grand risque pour la maladie de Tay - Sachs . Un enfant dont les deux parents sont porteurs du gène muté avoir une chance d'avoir de Tay-Sachs selon NINDS 25 pour cent . Leucodystrophie est une maladie héréditaire qui met ceux ayant des antécédents familiaux de leucodystrophie à risque .