Quelle est la différence entre la porphyrie paraérythropoïétique et la porphyrie érythropoïétique ?

Porphyrie paraérythropoïétique (PEP) et porphyrie érythropoïétique (PE) sont deux troubles héréditaires rares qui affectent la production d’hème, une molécule essentielle au bon fonctionnement des globules rouges.

Les principales différences entre PEP et EP incluent :

Génétique : La PPE est causée par des mutations du gène ALAS2, qui code pour l'enzyme acide aminolévulinique synthase 2. La PE, quant à elle, est causée par des mutations dans différents gènes, en fonction du type spécifique de PE. Le type de PE le plus courant, la protoporphyrie érythropoïétique (PPE), est provoqué par des mutations du gène FECH, qui code pour l'enzyme ferrochélatase. La PEP et l’EP sont héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie.

Manifestations cliniques : Les manifestations cliniques de la PPE et de la PE peuvent varier, mais les deux troubles peuvent provoquer une photosensibilité, une fragilité cutanée et des ampoules. La PPE peut également provoquer des douleurs abdominales, des vomissements et des problèmes neurologiques, tels que des convulsions et un retard mental. L'EPP, quant à elle, se caractérise par des épisodes récurrents de douleur intense et de gonflement de la peau, ainsi que par des cloques et une fragilité cutanée.

Traitement : Il n’existe aucun remède contre la PPE ou la PE, mais un traitement peut aider à gérer les symptômes de ces troubles. Les options de traitement pour la PPE peuvent inclure des transfusions sanguines, des perfusions intraveineuses d'hème et des médicaments visant à réduire la production de porphyrines. Les options de traitement pour l'EPP peuvent inclure l'évitement de l'exposition au soleil, l'utilisation d'un écran solaire et des médicaments pour réduire la production de protoporphyrine.

Pronostic : Le pronostic de la PPE et de la PE peut varier en fonction de la gravité des troubles. Alors que certaines personnes atteintes de PPE ou de PE peuvent présenter des symptômes légers qui n'affectent pas de manière significative leur vie quotidienne, d'autres peuvent présenter des symptômes graves pouvant entraîner un handicap important, voire la mort.