Qu’est-ce que l’hyperplexie ?

L'hyperplexie, également connue sous le nom de maladie de sursaut ou hyperekplexie, est une maladie neurologique rare qui provoque des réflexes de sursaut exagérés. Les personnes souffrant d'hyperplexie subissent des contractions musculaires soudaines, brèves et involontaires en réponse à des stimuli inattendus, tels que des bruits forts, des lumières vives ou des mouvements brusques. Ces réactions de sursaut peuvent être très intenses, poussant la personne à sursauter, à agiter ses bras et ses jambes, voire à perdre connaissance.

L'hyperplexie est généralement causée par une mutation du gène GLRA1, qui code pour la sous-unité alpha-1 du récepteur de la glycine. Cette protéine est impliquée dans la transmission des signaux dans le cerveau et la moelle épinière, et la mutation affecte la manière dont le cerveau traite les informations sensorielles.

Les symptômes de l'hyperplexie peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Dans les cas bénins, les personnes ne peuvent ressentir que des réactions de sursaut occasionnelles. Dans les cas graves, les personnes peuvent avoir des centaines de réactions de sursaut par jour, ce qui peut perturber considérablement leurs activités quotidiennes.

L'hyperplexie est généralement diagnostiquée sur la base des symptômes de la personne et d'un examen physique. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de l'hyperplexie implique généralement des médicaments pour réduire la gravité des réactions de sursaut. La physiothérapie peut également être recommandée pour aider les personnes souffrant d'hyperplexie à gérer leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie.