Qu’est-ce que l’homocystinurie ?
Qu'est-ce que l'homocystinurie ?L'homocystinurie est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à traiter l'acide aminé méthionine. La méthionine est un acide aminé essentiel présent dans de nombreux aliments, notamment la viande, le poisson, la volaille, les œufs, les produits laitiers et les haricots.
Chez les personnes atteintes d'homocystinurie, un défaut de l'enzyme cystathionine bêta-synthase (CBS) empêche l'organisme de convertir la méthionine en cystathionine. Cela conduit à une accumulation de méthionine et d’homocystéine dans le sang et l’urine.
Des niveaux élevés d'homocystéine peuvent endommager les vaisseaux sanguins et augmenter le risque de caillots sanguins, de maladies cardiaques, d'accidents vasculaires cérébraux et d'autres problèmes de santé graves.
Quels sont les symptômes de l'homocystinurie ?
Les symptômes de l'homocystinurie peuvent varier en fonction de la gravité du trouble. Certaines personnes peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes plus graves pouvant entraîner de graves problèmes de santé.
Les symptômes courants de l'homocystinurie comprennent :
- Cheveux cassants
- Cheveux fins
- Ectopie du cristallin (luxation du cristallin de l'œil)
- Habitus marfanoïde (type de corps grand et mince avec des bras et des jambes longs)
- Déficience intellectuelle
- Retards de développement
- Saisies
- Problèmes de vue
- Perte auditive
- Problèmes osseux
- L'ostéoporose
- Problèmes rénaux
Comment traite-t-on l'homocystinurie ?
Il n’existe aucun remède contre l’homocystinurie, mais la maladie peut être gérée grâce à un traitement. Le traitement implique généralement une combinaison de restrictions alimentaires, de suppléments vitaminiques et de médicaments.
Restrictions alimentaires : Les personnes atteintes d'homocystinurie doivent limiter leur consommation d'aliments riches en méthionine. Ces aliments comprennent la viande, le poisson, la volaille, les œufs, les produits laitiers et les haricots.
Suppléments vitaminiques : Les personnes atteintes d'homocystinurie doivent prendre des suppléments de vitamine B6 et d'acide folique. Ces vitamines sont nécessaires au corps pour traiter la méthionine.
Médicaments : Les personnes atteintes d'homocystinurie peuvent également avoir besoin de prendre des médicaments pour réduire le risque de caillots sanguins et d'autres problèmes de santé graves. Ces médicaments peuvent inclure l'aspirine, la warfarine et le clopidogrel.
Comment l'homocystinurie est-elle diagnostiquée ?
L'homocystinurie est diagnostiquée par un test sanguin qui mesure les niveaux d'homocystéine dans le sang. Un test d'urine peut également être utilisé pour diagnostiquer le trouble.
Quel est le pronostic des personnes atteintes d'homocystinurie ?
Le pronostic des personnes atteintes d'homocystinurie dépend de la gravité du trouble et de l'efficacité du traitement. Les personnes qui sont diagnostiquées tôt et reçoivent un traitement peuvent souvent vivre une vie bien remplie et productive.
Comment prévenir l'homocystinurie ?
L'homocystinurie est une maladie génétique et ne peut donc être évitée. Cependant, le conseil génétique peut aider les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie à comprendre leur risque d'avoir un enfant atteint d'homocystinurie.
