Comment contracte-t-on le facioscapulo-huméral ?
La FSHD affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. Elle est causée par une mutation du gène DUX4. Ce gène est situé sur le chromosome 4 et participe au développement musculaire.
Dans la plupart des cas, la FSHD est héritée selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie du gène DUX4 muté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cependant, dans certains cas, la FSHD est héritée selon un modèle autosomique récessif. Cela signifie que deux copies du gène DUX4 muté sont nécessaires pour provoquer la maladie.
Le risque de développer une FSHD est augmenté si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie. Si vous craignez de présenter un risque de FSHD, parlez-en à votre médecin.
