Qu’est-ce que la thalesemmia entermedia ?

La thalassémie intermédiaire est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine, la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Il s'agit d'une forme plus bénigne de thalassémie, un groupe de maladies héréditaires qui réduisent la quantité d'hémoglobine produite.

Dans la thalassémie intermédiaire, le corps produit des taux d'hémoglobine réduits, mais pas aussi sévèrement que dans la thalassémie majeure (une forme plus grave de thalassémie). En conséquence, les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire peuvent présenter divers degrés d'anémie, mais elles n'ont généralement pas besoin de transfusions sanguines régulières comme les personnes atteintes de thalassémie majeure.

La thalassémie intermédiaire est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production des chaînes de globine de l'hémoglobine. Ces mutations peuvent être héritées des deux parents (hérédité autosomique récessive) ou, dans certains cas, elles peuvent être le résultat d'une mutation unique d'un gène (hérédité autosomique dominante).

Les symptômes de la thalassémie intermédiaire peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes courants comprennent :

1. Anémie :Des niveaux réduits d’hémoglobine peuvent entraîner une anémie, provoquant fatigue, faiblesse, peau pâle, essoufflement et étourdissements.

2. Splénomégalie et hépatomégalie :La rate et le foie peuvent devenir hypertrophiés car ils compensent la production réduite de globules rouges.

3. Modifications osseuses :la thalassémie intermédiaire peut provoquer des modifications de la structure osseuse, entraînant des douleurs osseuses et des déformations.

4. Jaunisse :Un excès de bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation des globules rouges, peut provoquer un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse).

Le traitement de la thalassémie intermédiaire peut impliquer des transfusions sanguines régulières pour augmenter les taux d'hémoglobine, des médicaments pour stimuler la production de globules rouges (comme l'hydroxyurée), des suppléments d'acide folique et une splénectomie (ablation de la rate) dans les cas graves.

L'évolution de la thalassémie intermédiaire peut varier d'une personne à l'autre. Avec une prise en charge appropriée, les personnes atteintes de cette maladie peuvent souvent mener une vie relativement normale. Cependant, une surveillance et un traitement réguliers sont essentiels pour prévenir les complications et garantir une qualité de vie optimale.