Qui est à risque avec la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène CFTR doivent être mutées pour qu'une personne soit atteinte de la maladie. Ainsi, les personnes à risque de fibrose kystique sont les personnes porteuses de deux copies mutées du gène CFTR. Cela comprend :

- Personnes ayant des antécédents familiaux de mucoviscidose :Si vous avez un frère ou une sœur, un parent ou un autre parent proche atteint de mucoviscidose, vous courez un risque accru d'être porteur de la mutation du gène CFTR.

- Individus de certaines origines ethniques :La fibrose kystique est plus fréquente dans certaines populations, notamment les Caucasiens d'origine européenne, les Juifs ashkénazes et les Américains d'origine hispanique.

- Les personnes dont le test de dépistage néonatal est positif :Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont dépistés pour la mucoviscidose. Si le test de dépistage de votre nouveau-né est positif, cela signifie qu'il est peut-être atteint de fibrose kystique et qu'il aura besoin de tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic.