Vogelstein et le cancer du colon

Bert Vogelstein , MD , est un biologiste du cancer de renommée mondiale et chercheur à l' École de médecine de l'Université Johns Hopkins . Après avoir pratiqué comme un oncologue depuis des années , le Dr Vogelstein a décidé de poursuivre la recherche sur le cancer. Sa spécialité est l'étude du cancer du côlon et les tumeurs colorectales . En particulier , ses recherches ont porté sur le rôle de la génétique et des suppresseurs de tumeurs dans le cancer du côlon. Suppresseurs de tumeurs

Dr Vogelstein a commencé ses recherches la recherche de preuves d'un gène suppresseur de tumeur dont la fonction spécifique est d'agir comme un frein moléculaire , le ralentissement de la croissance des cellules normales . Il a cru que le cancer du côlon est le résultat de la perte de ce gène , qui a permis la croissance rapide des cellules malades . Il a constaté que les cellules cancéreuses contiennent fréquemment des chromosomes qui sont défectueux , et a commencé à chercher ces chromosomes brisés des preuves du gène suppresseur de tumeur . Dans cette recherche , il a découvert le gène p53 .
Gene p53

Gene p53 avait déjà été étudiée par d'autres chercheurs qui pensaient il fonctionnait comme un oncogène , un gène qui active dans le cancer du côlon , pas celui qui s'éteint. Dr Vogelstein théorisé que si p53 étaient vraiment un suppresseur de tumeur , puis ses deux exemplaires (un gène de chaque parent ) devrait être " désactivé " pour une tumeur de croître. Vogelstein et ses collègues ont recueilli les cellules à partir d'une tumeur colorectale qui avaient perdu une copie du gène de la p53. Ils ont découvert que dans tous les cas , l'autre copie contenait une mutation , qui a fermé efficacement contre la capacité du gène à supprimer les tumeurs . Cette mutation n'a jamais été évident chez les personnes sans cancer .

Gènes stabilité

Dr Vogelstein et ses collègues chercheurs étudient également un groupe de gènes appelés gènes de stabilité , qui contrôlent le taux de mutation d'autres gènes . Lorsque ces gènes sont génétiquement modifiées , la cellule accumule des mutations à un taux élevé , et la croissance d'une tumeur du côlon est accélérée . Certains gènes de stabilité qu'ils ont découvert à être important dans le cancer du côlon sont MSH2 et MSH6 ( connu sous le nom de «gènes de réparation des mésappariements " ) et BUBR1 , dont l'altération peut entraîner d'importantes anomalies chromosomiques .
APC Pathways
Photos

Dr Vogelstein a également étudié les mutations dans adénomateuse polypsis coli (APC) des cheminements qui mènent à des tumeurs du côlon . Les protéines produites par ce gène suppresseur de tumeur de déterminer si une cellule deviendra une tumeur. Patients présentant des mutations APC héritées seront probablement développer des tumeurs bénignes du côlon; Vogelstein étudie comment les autres mutations interagissent pour les transformer en tumeurs cancéreuses . Il a déjà mis au point un test sanguin très sensible pour identifier les patients avec les mutations APC héréditaires ainsi que les gènes de réparation des mésappariements précités .
Espoir pour Cures

LES HAUTES Tests génétiques développé par le Dr Vogelstein et son personnel à la suite de ses recherches peuvent identifier les membres de la famille qui ont une prédisposition aux formes héréditaires de cancer colorectal . Lorsqu'il est combiné avec le conseil génétique et une surveillance étroite par un oncologue , ces tests de diagnostic peuvent donner aux familles la tranquillité d'esprit et conduire à la détection précoce des cancers colorectaux .

Dr Vogelstein estime que les décès par cancers colorectaux peuvent presque toujours être évitées si elles sont détectées avant la métastase ( propagation du cancer ) se produit . Il a mis au point un test qui peut rechercher efficacement des dizaines de milliers de molécules d'ADN des mutations dans le APC et d'autres gènes , appelés rayonnant ( pour des perles , des émulsions , des amplifications , magnétisme - les quatre composantes de l'essai ) .

Dr Vogelstein utilise également sa recherche génétique à développer de nouveaux traitements de chimiothérapie , très efficace à la fois précoce et avancé de cancer du côlon qui empêchent mutations le long des voies génétiques .