Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui entraîne un affaiblissement et un dépérissement progressif des muscles. Elle est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de protéines essentielles à la fonction musculaire. Ces mutations peuvent être héréditaires ou survenir spontanément.

Il existe de nombreux types différents de dystrophie musculaire, chacun présentant ses propres symptômes et sa propre progression. Certains des types les plus courants comprennent :

* Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :La DMD est le type de dystrophie musculaire le plus courant et touche principalement les hommes. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et la maladie évolue rapidement, entraînant une faiblesse musculaire grave et éventuellement une paralysie.

* Dystrophie musculaire de Becker (DMO) :La DMO est une forme plus légère de DMD et elle touche également principalement les hommes. Les symptômes commencent généralement plus tard dans l’enfance ou à l’adolescence, et la maladie progresse plus lentement que la DMD.

* Dystrophie musculaire congénitale (CMD) :La CMD est une forme rare de dystrophie musculaire présente dès la naissance. Les symptômes peuvent varier considérablement, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, des contractures articulaires et des problèmes respiratoires.

* Dystrophie musculaire fascio-humérale (FSHD) :La FSHD est un type de dystrophie musculaire qui affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras. Les symptômes commencent généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et la maladie progresse lentement.

* Dystrophie musculaire myotonique (DMM) :La MMD est un type de dystrophie musculaire qui affecte les muscles du visage, du cou, des bras et des jambes. Les symptômes commencent généralement à l’âge adulte et la maladie progresse lentement.

La dystrophie musculaire est une maladie évolutive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent avec le temps. Il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire, mais il existe des traitements qui peuvent contribuer à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie.

Les traitements de la dystrophie musculaire peuvent inclure :

* Physiothérapie

* Ergothérapie

* Orthophonie

* Thérapie respiratoire

* Médicament

* Chirurgie

La dystrophie musculaire est une maladie difficile, mais il existe de nombreuses ressources disponibles pour aider les personnes atteintes de dystrophie musculaire et leurs familles. Ces ressources comprennent :

* L'Association contre la dystrophie musculaire (MDA)

* L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS)

* L'Association américaine de médecine neuromusculaire et électrodiagnostique (AANEM)

* Association contre la dystrophie musculaire infantile (CMDA)