Comment diagnostique-t-on le syndrome de Zellweger ?

Le syndrome de Zellweger est diagnostiqué grâce à une combinaison de résultats cliniques, de tests de laboratoire et d'études d'imagerie. Voici les principales étapes du diagnostic :

1. Évaluation clinique :

- Examen physique :Le médecin recherchera les caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome de Zellweger, telles qu'une apparence faciale distinctive avec un front haut, des yeux écarquillés, une large arête nasale et un petit menton. D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypotonie (faible tonus musculaire), des convulsions, des retards de développement, des problèmes hépatiques et rénaux, ainsi que des difficultés visuelles et auditives.

2. Tests de laboratoire :

- Analyses sanguines :les analyses sanguines peuvent révéler des taux élevés d'acides gras à très longue chaîne (AGLCV) en raison d'une dégradation altérée de ces graisses. De faibles niveaux de dolichol, une molécule lipidique impliquée dans la glycosylation des protéines, peuvent également être trouvés.

- Tests génétiques :les tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes impliqués dans le syndrome de Zellweger, notamment PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 et PEX31. L'analyse moléculaire de ces gènes peut confirmer le diagnostic.

3. Études d'imagerie :

- Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau :l'IRM peut révéler des anomalies dans la structure cérébrale, comme une agénésie du corps calleux (ACC), qui est une épaisse bande de fibres nerveuses reliant les deux hémisphères du cerveau. L'agénésie ACC est une constatation courante dans le syndrome de Zellweger.

- Tomodensitométrie (TDM) de l'abdomen :une tomodensitométrie peut montrer des anomalies dans le foie, telles qu'une hypertrophie ou une infiltration graisseuse, qui sont souvent observées dans le syndrome de Zellweger.

4. Diagnostic prénatal :

- Des tests prénatals peuvent être effectués si un syndrome de Zellweger est suspecté chez un fœtus. Cela peut être fait par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse, où un échantillon de tissu placentaire ou de liquide amniotique est analysé à la recherche de mutations génétiques associées à la maladie.

Il est important de noter que le diagnostic du syndrome de Zellweger repose sur une combinaison de ces résultats et peut impliquer une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé, notamment des généticiens, des néonatologistes, des neurologues et d'autres spécialistes.