Quel type de mutation provoque l’anémie cellulaire ?

Le type de mutation le plus courant provoquant l’anémie cellulaire est une mutation ponctuelle du gène de la bêta-globine. Ce gène code pour la protéine bêta-globine, qui est un composant de l'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Une mutation ponctuelle du gène bêta-globine peut modifier la structure de la protéine bêta-globine, ce qui peut alors conduire à la formation de molécules d'hémoglobine anormales. Ces molécules d’hémoglobine anormales peuvent donner aux globules rouges la forme d’une faucille, ce qui peut entraîner une anémie cellulaire.