Qu'est-ce qui ferait qu'une personne qui a une grosse tache de naissance tachée de vin de Porto sur le bras aurait également une différence de 2 pouces et demi dans la circonférence de ce bras, mais pas d'un bras normal ?

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS), également connu sous le nom d'angiomatose encéphalotrigéminale, est une maladie neurocutanée rare caractérisée par une triade de symptômes :

- Une tache de naissance tachée de vin sur le visage, impliquant généralement la paupière supérieure et le front.

- Saisies

- Retards de développement ou déficiences intellectuelles.

Les fonctionnalités supplémentaires de SWS peuvent inclure :

- Glaucome (augmentation de la pression dans l'œil)

- Paupière tombante (ptosis)

- Hémiparésie (faiblesse d'un côté du corps)

- Modifications cutanées, telles qu'un épaississement de la peau (cutis marmorata telangiectatica congenita) et des angiomes

- Retard mental

La cause du SWS est inconnue, mais on pense qu’elle est causée par une mutation génétique survenant au début du développement embryonnaire. Le SWS est un trouble sporadique, ce qui signifie qu’il n’est généralement pas hérité des parents.

Le traitement du SWS se concentre sur la gestion des symptômes de la maladie, tels que les convulsions, les problèmes oculaires et les retards de développement. Il n’existe aucun remède contre le SWS, mais un diagnostic et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.