Qu'est-ce qu'un phakoma ?

Les phakomatoses sont un ensemble de troubles génétiques qui impliquent des anomalies cérébrales et cutanées, notamment des hamartomes, généralement dans différents systèmes organiques, résultant d'une dérégulation de la voie cible de la rapamycine (mTOR) chez les mammifères.

Beaucoup de ces phakomatoses se manifestent par des convulsions, des déficiences intellectuelles et développementales, des anomalies ophtalmiques, des affections cutanées et d'autres dysfonctionnements systémiques, et la plupart sont très variables et ont une progression et des symptômes variables, qui peuvent imiter de nombreux diagnostics ou affections. Ils peuvent ne pas être évidents à la naissance et les signes cliniques apparaissent généralement avec le temps, à mesure que le gène suppresseur de tumeur affecté dans ces conditions diminue progressivement sa fonction.

Les premières maladies neurocutanées jamais décrites (sclérose tubéreuse et neurofibromatose) ont été nommées « phakomatoses » par van der Hoeve en 1923, en raison de leur propension à se manifester par des hamartomes de la peau et du système nerveux central. Actuellement, le terme est étendu à d’autres phakomatoses non dermatologiques, dont certaines ne sont pas clairement symptomatiques sur le plan neurologique.