Qu’est-ce que le spectre de prolifération lié au PIK3CA (PROS) ?

Le spectre de prolifération lié à PIK3CA (PROS) est une maladie génétique rare caractérisée par une prolifération de diverses parties du corps. Elle est causée par des mutations du gène PIK3CA, qui joue un rôle dans la régulation de la croissance et de la division cellulaire.

PROS est un spectre de conditions, ce qui signifie que la gravité et les symptômes du trouble peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines des manifestations courantes du PROS comprennent :

Croissance excessive de parties du corps, telles que la tête, les membres et le tronc

Macrocéphalie (tête hypertrophiée)

Yeux écarquillés

Front proéminent

Joues pleines

Nez large

Long philtrum (la zone entre le nez et la lèvre supérieure)

Lèvres épaissies

Grande langue

Anomalies dentaires

Oreilles basses et tournées vers l'arrière

Petite taille

Obésité

Déficience intellectuelle

Épilepsie

Trouble du spectre autistique

Autres problèmes médicaux, tels que malformations cardiaques, problèmes rénaux et problèmes respiratoires

Le PROS est une maladie reconnue relativement récemment et sa prévalence exacte est inconnue. Cependant, on estime qu’elle touche environ 1 personne sur 100 000.

Il n’existe actuellement aucun remède contre le PROS, mais il existe des traitements disponibles pour aider à gérer les symptômes. Les options de traitement peuvent inclure une intervention chirurgicale pour corriger la prolifération de parties du corps, des médicaments pour gérer les convulsions et autres problèmes médicaux, ainsi que des services d'éducation spécialisée pour aider à lutter contre la déficience intellectuelle.

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de PROS, il est important de consulter un médecin pour une évaluation. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.