Enjeux et controverses de la Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique grave et mortelle . Selon l'Institut National Human Genome Research , il est le trouble le plus commun hérité de sang aux États-Unis , affectant plus de 80.000 personnes . En raison de sa gravité , et parce qu'elle affecte principalement la communauté afro-américaine , le thème de la drépanocytose est un foyer de controverse . Mais pour ceux qui sont touchés , la douleur et la difficulté ils sont confrontés tous les jours sont aussi un gros problème . Drépanocytose

drépanocytose est une mutation génétique de l'hémoglobine , une protéine dans les cellules rouges du sang. Formes d'hémoglobine mutés structures rigides , bâton - comme à l'origine des globules rouges prennent une forme de faucille . Cette forme peut causer des cellules à se serrer les coudes et deviennent soutenu , laissant organes affamés de l'oxygène .
Crise

crise de drépanocytose qui se passe lorsque les globules rouges malformés bloquent l'écoulement du sang à un organe ou partie du corps . Une crise peut survenir soudainement , sans avertissement et peut se produire dans de nombreuses parties du corps . Les poumons , entraînant une douleur thoracique et des quintes de toux de sang . La rate , qui nettoie et filtre le sang peut être affectée , ce qui entraîne un risque élevé d' infection . Les os, les articulations , de l'estomac , et les yeux sont également très souvent affectés dans une crise de drépanocytose .

Traitements

Les traitements incluent les transfusions sanguines pour remplacer les cellules falciformes et des antibiotiques pour des infections bactériennes fréquentes . Le médicament anti- hydroxeurea de tumeur stimule la production d' hémoglobine fœtale qui empêche la falciformation . Ce médicament s'est avéré efficace dans le traitement de la drépanocytose .
Cure

greffe de moelle osseuse , mais compliqué et risqué , est le seul remède à la drépanocytose . La moelle osseuse doit être donné par un frère identifié , mais selon l'Institut National Human Genome Research , car les frères et sœurs sont souvent porteurs de la maladie il ya seulement une chance de , un match sain frère de dix-huit pour cent .

Afro-Américains

monde entier drépanocytose , est la plus commune dans l'ouest et en Afrique centrale où, selon SickleCellDisease.org , vingt -cinq pour cent de la population est porteuse du gène . SickleCellDisease.org indique également que de un à deux pour cent de tous les enfants naissent avec une forme de la maladie . Aux États-Unis , le gène de la drépanocytose est porté par un dans douze adultes afro-américains selon l'Institut National Human Genome Research . Ils affirment également que le parent avec le gène défectueux a une chance de le transmettre à leurs enfants de vingt-cinq pour cent .
Génétique

tests génétiques est une question sensible à toute personne souffrant d' une maladie génétique grave . Des problèmes se posent avec les soins de santé , assurance-vie, et même dans le lieu de travail . Parce que cette maladie est si grave et peut être fatale , les tests génétiques est souvent abordée comme une mesure préventive . Mais selon un article écrit par Tim Freisen du Dakota du Nord Sate University , il ya beaucoup de questions éthiques soulevées par les tests génétiques . Des problèmes se posent allant de qui décide qui est testé et quels en seraient les conséquences pour les transporteurs de la drépanocytose . Freisen affirme que les tests de masse fait par le gouvernement dans les années soixante-dix a soulevé des craintes au sujet de l'eugénisme . Comme nous fusée dans l'ère moderne , il est peu probable débats sur les tests génétiques deviendront pas moins intense . Ceux portant le trait drépanocytaire peut seulement espérer un remède infaillible rend les tests moins controversée .