Qu’est-ce que la thrombophilie ?
La thrombophilie, également connue sous le nom d'état d'hypercoagulabilité, fait référence à une affection dans laquelle une personne a une tendance accrue à développer des caillots sanguins. Cela signifie qu'ils sont plus susceptibles de présenter une coagulation anormale, ce qui peut entraîner des complications graves telles qu'une thrombose veineuse profonde (TVP) ou une embolie pulmonaire (EP).
La thrombophilie peut être héréditaire ou acquise. La thrombophilie héréditaire est causée par des mutations génétiques qui affectent les protéines impliquées dans la coagulation sanguine. La thrombophilie acquise peut être causée par divers facteurs tels que la grossesse, certaines conditions médicales (par exemple le cancer, certaines maladies auto-immunes) ou l'utilisation de certains médicaments (par exemple les pilules contraceptives contenant des œstrogènes, l'hormonothérapie substitutive).
Il existe différents types de thrombophilie, chacune causée par des mutations génétiques spécifiques ou des conditions sous-jacentes. Certaines thrombophilies héréditaires courantes comprennent :
- Mutation du facteur V Leiden :C'est la thrombophilie héréditaire la plus fréquente. Il s’agit d’une mutation du gène du facteur V, qui entraîne un risque accru de coagulation sanguine.
- Mutation du gène de la prothrombine :Cette mutation du gène de la prothrombine entraîne des taux plus élevés de prothrombine, une protéine de la coagulation, ce qui peut augmenter le risque de caillots sanguins.
- Carence en antithrombine :Cette affection est causée par une carence en antithrombine, une protéine qui aide à contrôler la coagulation sanguine. De faibles niveaux d'antithrombine peuvent augmenter le risque de caillots sanguins.
- Carence en protéine C :La protéine C est une protéine impliquée dans la régulation de la coagulation sanguine. Une carence en protéine C peut entraîner un risque accru de caillots sanguins.
- Carence en protéine S :La protéine S est une autre protéine qui joue un rôle dans la régulation de la coagulation sanguine. Une carence en protéine S peut augmenter le risque de caillots sanguins.
- Thrombopénie :Cette affection survient lorsque le nombre de plaquettes est anormalement bas, ce qui peut affecter la capacité du sang à coaguler correctement et entraîner un risque accru de troubles de la coagulation.
Il est important pour les personnes ayant des antécédents familiaux de caillots sanguins ou des antécédents personnels d'événements de coagulation de consulter un professionnel de la santé pour déterminer si elles souffrent de thrombophilie et pour discuter des stratégies de gestion appropriées, telles que des modifications du mode de vie, des médicaments ou des mesures préventives.
