Beta thalassémie Diagnostic

Beta thalassémie est une maladie héréditaire du sang caractérisé par une production insuffisante d'hémoglobine , qui aide les globules rouges dans le déplacement de l'oxygène dans tout le corps . Elle est causée par l'une des 200 mutations possibles des gènes responsables de la production d'hémoglobine . De nombreux types de thalassémie existent , avec des bêta-thalassémie étant le plus commun . Il existe sous deux formes , mineures et majeures . Il est plus fréquent si vous êtes d' origine africaine, italienne ou grecque . Beta thalassémie mineure

thalassémie mineure est la forme la moins grave de bêta-thalassémie . Vous n'avez qu'une seule copie du gène défectueux qui provoque la production d' une hémoglobine anormale et pourrait ne présentent aucun symptôme . Une légère anémie est possible . Vous n'aurez probablement pas besoin d'aucun traitement pour cette condition car il ne fait que baisser votre taux de hemogloblin légèrement sous la normale .
Beta thalassémie majeure

thalassémie majeure est une maladie grave et est connu comme l'anémie de Cooley . Vous êtes né avec deux copies du gène défectueux et votre production d'hémoglobine est gravement compromise . Il s'agit d'une maladie grave nécessitant un traitement long de la vie .

Symptômes

symptômes de l'anémie de Cooley comprennent les infections , la jaunisse, urines foncées , des problèmes de croissance , abdominale l'enflure, des malformations faciales et squelettiques , rythme cardiaque irrégulier , insuffisance cardiaque, et de calculs biliaires ( généralement après quatre ans) , un rythme cardiaque irrégulier et des ulcères de jambe . Comme l'enfant grandit , un retard du développement sexuel et l'absence d'une période sont possibles.

Quand un enfant naît d'abord , une forme différente de l'hémoglobine est présente pour maintenir les symptômes de manifester tout de suite. Elles apparaissent généralement à la fin de la première année de vie .
Diagnostic

thalassémie abaisse votre sang nombre de globules rouges et provoque des globules rouges à être plus petits que d'habitude . Un médecin peut diagnostiquer cette condition et déterminer le type à l'aide de tests sanguins et des tests médicaux moléculaires . Ils peuvent même être utilisés avant la naissance .
Traitement

traitement pour l'anémie de Cooley implique des transfusions sanguines long de la vie . Ils peuvent soulager les symptômes , mais peuvent causer des problèmes comme la surcharge en fer; ce qui nécessite des traitements pour éviter l'accumulation excessive de fer . Transfusions visent à améliorer la qualité de vie, de réduire le risque d'infection et prévenir les complications comme les problèmes cardiaques et hépatiques et des modifications de l'os . La surcharge en fer est résolu par une thérapie par chélation , qui élimine les substances nocives de l'organisme et certains médicaments. Dans certains cas , une greffe de moelle osseuse peut soulager la condition, mais n'est viable que dans certaines circonstances . Votre médecin pourrait vous faire savoir si c'était une bonne option .

En plus de recevoir régulièrement des transfusions , vous aurez besoin de soins réguliers pour surveiller votre état , consultez votre sang et regarder dehors pour des complications .