Qu'est-ce chromosome est drépanocytose Sur

? L'anémie falciforme est une maladie génétique du sang résultant d'une mutation ponctuelle sur le bras court du chromosome 11 La séquence du gène muté produit inélastiques , les globules rouges en forme de faucille qui sont ventilés dans les capillaires et . rate plus vite qu'ils ne peuvent être remplacés par le corps . La découverte de la cause sous-jacente de l'anémie falciforme a été une étape importante dans la biologie moléculaire pour être la première maladie génétique humaine d'avoir un lien de causalité établi entre une mutation spécifique de la protéine et les symptômes externes de la maladie . Histoire

drépanocytose a été identifié par Chicago cardiologue James B. Herrick en 1904 , bien que les rapports sur les symptômes de la maladie ont été enregistrés dès 1670 au Ghana , en Afrique . En 1949, Linus Pauling et ses collègues de l'Institut de Technologie de Californie publiés " anémie falciforme , une maladie moléculaire ", qui a déterminé que les symptômes de l'anémie falciforme étaient le résultat d'une mutation dans la molécule d'hémoglobine . Le gène de l'hémoglobine a été isolé sur le chromosome 11 entre 1990 et 2003 au cours de la recherche menée par le - financement international Human Genome Project .
Les faits

drépanocytose est une héréditaire , la maladie homozygote. Pour exprimer pleinement l'anémie falciforme , une personne doit avoir deux copies du gène de l'hémoglobine anormale . Les personnes avec un normal et un gène de l'hémoglobine anormale sont connus comme porteurs du trait drépanocytaire et généralement n'expriment pas de symptômes indésirables . En 2008 environ 70 000 personnes sont atteintes par la drépanocytose en Amérique . En raison de la prédisposition génétique de certaines ethnies , la maladie affecte principalement les Afro-Américains .

Mécanisme

anémie falciforme du gène de l'hémoglobine anormale est caractérisée par une polymorphisme de nucléotide unique dans la chaîne de bêta- globine de l'hémoglobine. Cette mutation convertit la paire de base adénine de l'ADN pour la thymine , ce qui entraîne l' expression de la protéine de la valine à la place de glutamate à la position 6 de la chaîne bêta -globine . Parce que la valine est hydrophobe , il polymérise facilement avec d'autres zones hydrophobes de la protéine de type hémoglobine pour former des fibres rigides . Ces fibres rigides donnent des globules rouges leur forme de faucille et aussi compte de la perte d'élasticité de globules rouges .

Symptômes

drépanocytose produit une gamme de symptômes qui varier de légère à très grave . Symptômes anémiques , la réponse du corps à une faible numération sanguine , peuvent inclure des étourdissements , des maux de tête , essoufflement et douleur thoracique . Patients drépanocytaires éprouvent également des épisodes de douleur aiguë ou chronique appelées crises drépanocytaires en raison de l'accumulation de la drépanocytose dans les poumons , de l'abdomen , les articulations et les os. La drépanocytose peut également stimuler plus graves complications liées au sang telles que la crise de la rate , syndrome thoracique aigu , l'hypertension artérielle pulmonaire , accident vasculaire cérébral et une défaillance multiviscérale .
Causes

de l'analyse moléculaire des structures chromosomiques des chercheurs de la Faculté de Médecine de Gujarat, en Inde ont déterminé que le gène de l'hémoglobine a été muté à plusieurs reprises par pas moins de quatre événements mutationnels indépendants . Trois de ces événements de mutation a eu lieu en Afrique, avec un quatrième qui a lieu dans le centre de l'Inde ou l'Arabie saoudite . Tous les événements de mutation du gène de l'hémoglobine s'est produit il ya environ 70.000 à 150.000 ans.