Quelle est la cause génétique de la drépanocytose

? Selon les Centers for Disease Control , la drépanocytose touche un 500 Afro-Américains nés , et on estime que 2 millions d' Afro-Américains ( un en 12 ) portent la faucille trait de cellule . Il n'existe actuellement aucun remède pour la maladie , mais les options de traitement sont disponibles . Les faits

drépanocytose se produit lorsque les globules rouges contiennent de l'hémoglobine S , surtout un type anormal d'hémoglobine . Ces globules rouges ne vivent que dans 10-20 jours; Les globules rouges normaux vivent environ 120 jours . Cellules d'hémoglobine S deviennent raides et la faucille , ou de croissant , en forme; ces cellules rigides et de forme anormale ne passent pas à travers les petits vaisseaux sanguins , aussi facilement que des cellules sanguines normales et peuvent provoquer des blocages . La réduction du flux sanguin peut causer des dommages aux tissus .

Symptômes

Le symptôme le plus commun de la drépanocytose est l'anémie . La forme des cellules falciformes réduit leur capacité de transport de l'oxygène , ce qui provoque l' anémie . D'autres symptômes possibles comprennent l'ictère; crise de la douleur ( aussi appelée crise de faucille ) , causée par des dommages aux tissus de navires bloqués; et le syndrome thoracique aigu , qui est causée par l'obstruction des petits vaisseaux sanguins dans les poumons et ressemble à une pneumonie.

héritage

héritage de la drépanocytose suit le même schéma que de nombreux autres caractères génétiques . Si un parent a la maladie drépanocytaire et l'autre parent est normal , tous leurs enfants porteront le trait drépanocytaire . Si un parent a la maladie drépanocytaire et l'autre porte le trait (même si aucun symptôme ) , chacun de leurs enfants a une chance d' avoir soit la drépanocytose ou portant le trait de 50 pour cent . Si les deux parents sont sans symptôme mais portent le trait , chacun de leurs enfants a une chance d'avoir la drépanocytose de 25% .
Formes courantes

Il existe plusieurs types de drépanocytose . Une personne avec le trait drépanocytaire a l'hémoglobine normale (type A ) et de l'hémoglobine drépanocytaire ( type S ) , mais il a plus de type A et est généralement asymptomatique . Dans la maladie de l'hémoglobine C , les deux cellules falciformes et les cellules de type C sont présents; une personne avec cette forme de la maladie aura des complications de la drépanocytose , mais à un degré moindre

drépanocytose est la forme la plus courante de la maladie et aussi la plus grave .; une personne souffrant d'anémie falciforme a presque tous les types S hémoglobine . L'hémoglobine S bêta-thalassémie combine un gène de la drépanocytose et un gène de la bêta-thalassémie , qui est un autre type d'anémie . Cette version de la maladie a deux types : la thalassémie bêta- zéro est plus grave et le bêta - thalassémie est ainsi généralement plus doux
formes rares

Une personne peut hériter rarement . un gène drépanocytaire et l'un de plusieurs autres types anormaux de l'hémoglobine. Ces types sont appelés maladie d'écart-type de l'hémoglobine (un gène drépanocytaire et un gène de type D de l'hémoglobine ) , de l'hémoglobine SO ( gène d'une drépanocytose et un gène de O de type hémoglobine ) et de l'hémoglobine SE ( gène de la cellule de faucille et une E gène de type hémoglobine ) . Tous ces éléments peuvent avoir des symptômes similaires à la drépanocytose et chacun peut varier de légère à sévère.