Quelles sont les causes de la thalassémie

? Thalassémies sont un groupe de maladies autosomiques récessives héréditaires du sang causé par l'hémoglobine perturbé (Hb ) de synthèse . Thalassémie peut entraîner une anémie hémolytique , avec des globules rouges ( RBC ) destruction . Gravité varie de formes asymptomatiques de la maladie mortelle . Parce que la maladie est héréditaire , il se produit en grappes et est plus fréquente chez les personnes d'Afrique , de la Méditerranée ou de l'ascendance du Sud-Est asiatique. Qu'est-ce que l'hémoglobine ?

Hb est un métalloprotéine contenant du fer . Chez les humains adultes normaux , la métalloprotéine est composé de quatre sous-unités globulaires de Hb (deux sous-unités alpha et deux sous-unités bêta ), chacun portant un groupement hème . À son tour, chaque groupe hème porte un atome de fer qui se lie à une molécule d'oxygène . Au total , un adulte humain protéine Hb porte généralement quatre molécules d'oxygène .
Rôle de l'hémoglobine

Hb transporte l'oxygène des poumons vers les tissus du corps , libère de l'oxygène pour l'utilisation de cellules et puis renvoie le dioxyde de carbone produit dans les tissus de poumon, d'être exhalé . Modifications dans la structure et la fonction de l'hémoglobine peuvent détruire les globules rouges , provoquant une anémie .

Mutations génétiques

Quatre gènes ( deux de chaque parent ) sont vitales pour la normale niveaux d'alpha- globuline , et deux gènes (un de chaque parent ) sont vitales pour des niveaux normaux de bêta -globuline . Toute mutation dans un gène de la sous-unité globulaire peut altérer la structure et la fonction de la protéine. Les deux catégories de thalassémie sont alpha -thalassémie et la bêta-thalassémie , décrit par la chaîne d' immunoglobuline qui est underproduced en raison de la mutation . Normalement, lorsque le métalloprotéine plis dans sa forme unique , chaque paires de sous-unités alpha avec une sous-unité bêta . Dans la thalassémie , l' excès de composant normalement produite s'accumule et détruit les globules rouges du sang . La gravité de la maladie dépend du nombre de gènes qui sont mutés .
Alpha - thalassémie

La forme la plus bénigne de l'alpha- thalassémie , avec un alpha -globuline muté gène , est asymptomatique , mais la personne peut transmettre le gène muté à la progéniture . Une forme plus douce , avec deux gènes mutés , peut être asymptomatique ou provoquer une légère anémie . À l'autre extrémité du spectre , trois gènes alpha - globuline mutées entraînent une anémie sévère , appelée hémoglobine H maladie . Quatre gènes alpha - globuline mutées provoquent alpha - thalassémie majeure . Aussi appelé anasarque , ce qui provoque généralement la mort du fœtus ou mort peu après la naissance .
Bêta- thalassémie

Quand un gène de la bêta -globuline est muté , la bêta-thalassémie est généralement asymptomatique . Deux gènes bêta- globulines mutées peuvent provoquer soit intermedia de thalassémie ou la thalassémie majeure , nécessitant des transfusions de sang et de la thérapie de chélation du fer . Thalassémie majeure peut être mortelle .