Qu'est-ce que la drépanocytose causée par
? Drépanocytose est une maladie chronique , maladie héréditaire du sang survenant principalement chez les personnes d'ascendance africaine . Les globules rouges ( hématies ) contiennent de l'hémoglobine S ( Hb S) plutôt que de l'hémoglobine A normale ( Hb A) . Ces cellules sont sujettes à la malformation lorsque le stress physique réduit la teneur en oxygène du sang , comme dans une maladie, l'effort et l'exposition au froid . Blocage des petits vaisseaux par les cellules falciformes provoque les crises douloureuses , des difficultés à respirer et des dommages aux organes . Physiologie
« drépanocytose » se réfère à la forme caractéristique des globules rouges (hématies touchés ) dans cette maladie . Lorsque la teneur en oxygène du sang est faible , la forme des globules rouges le change à partir d'un disque biconcave à une faucille ( ou croissant ) forme. Ces globules rouges sont rigides et trop fragile pour passer à travers les vaisseaux sanguins sans dommage . Les globules rouges mortes et endommagées sont décomposées par le corps , un processus connu sous le nom hémolyse , ce qui entraîne bas RBC compte .
Génétique
drépanocytose se produit chez les personnes qui sont homozygotes pour la maladie - c'est à dire qu'ils héritent du gène de la drépanocytose des deux parents. Les gens qui héritent du gène d'un seul parent ( hétérozygotes ) sont dit avoir trait drépanocytaire . Le gène est si fréquente chez les personnes d'ascendance africaine qu'il est postulé qu'il pourrait jouer un rôle , peut-être que la protection contre l'infection paludéenne .
Symptômes vaso- occlusives
L'incapacité des globules rouges falciformes à passer à travers les petits vaisseaux sanguins provoque un blocage de ces navires . Ces événements vaso- occlusifs peuvent entraîner la perte de la circulation sanguine et des dommages permanents aux tissus . Les enfants atteints de drépanocytose souvent souffrir de graves douleurs dans les mains et les pieds . Longue douleur osseuse est fréquente chez les patients drépanocytaires de tous âges . L'obstruction des vaisseaux rénaux peuvent diminuer l'efficacité rénale . Priapisme et l'impuissance sont fréquents chez les hommes .
Symptômes respiratoires
blocage des petits vaisseaux des poumons conduit à un syndrome thoracique aigu , avec des symptômes semblables à la pneumonie bactérienne (y compris la fièvre , des douleurs thoraciques , augmentation du nombre de globules blancs , et des infiltrats pulmonaires visibles sur la radiographie thoracique ) . Support de ventilateur est nécessaire lors de ces attaques . Syndrome thoracique aigu se produit généralement après une infection respiratoire .
Traitement et le pronostic
Une fois de ne pas survivre à l'âge adulte , les patients drépanocytaires vivent maintenant régulièrement dans la cinquantaine . Le traitement est symptomatique , et comprend le traitement de l'oxygène dans les crises respiratoires , des analgésiques pour des crises de douleur , et l'hydratation par voie orale et intraveineuse . Les causes courantes de décès sont d'embolie pulmonaire ( caillots de sang dans les poumons ) , l'insuffisance rénale et obstruction d'un vaisseau menant au cœur, le cerveau ou d'un autre organe vital .
Drépanocytose Trait
patients avec faucille expérience trait de cellule une gamme plus douce de symptômes que ceux qui sont homozygotes pour la maladie . Ils peuvent être sujettes à de courts épisodes de saignement rénale , qui résolvent généralement sur leur propre . Ils ont un risque plus élevé que la population en général pour la mort subite après un exercice intensif prolongé .
Test
essais pour trait drépanocytaire est disponible et peut être effectuée sur des supports potentiels . Un échantillon de sang est exposé à des conditions réduites en oxygène . Cela entraînera des cellules affectées à la faucille . Si ce dépistage est positif, une série de tests sanguins sont effectués pour identifier la présence d' Hb S et le rapport de l'Hb S pour Hb A ( Hb normale ) . Ceux qui ont la drépanocytose ont très peu d'Hb A, alors que les patients porteurs du trait drépanocytaire ont plus d'Hb A que Hb S. Dans la plupart des Etats , les nouveau-nés sont systématiquement sélectionnés pour Hb S.
