Tests pour la thalassémie

La thalassémie est une héréditaire (génétique ) maladie du sang . Dans la thalassémie , selon Medline Plus , il ya une forme anormale de l'hémoglobine , une substance chimique contenue dans les globules rouges qui transporte l'oxygène . Cette forme anormale de ce produit chimique conduit à la destruction des globules rouges du sang et donc de l'anémie ( trop peu de globules rouges sains ) . Beaucoup de tests différents peuvent montrer des preuves de la thalassémie . Dépistage prénatal

Parce que la thalassémie est une maladie héréditaire , il peut être détecté avant même que l'enfant est né . Ceci peut être réalisé au moyen de trois tests différents : villosités choriales pour tester le placenta au cours de la 11ème semaine de grossesse , l'amniocentèse pour tester le liquide amniotique à travers le foetus lors de la 16ème semaine de grossesse ou de prélèvement de sang fœtal ( sang prélevé chez le foetus ou l' cordon ombilical ) au cours de la 18e semaine de grossesse , selon la Clinique Mayo .

afin de réduire le risque d'un enfant ayant la thalassémie , la Mayo Clinic rapporte que les ovules d'une femme peuvent être fertilisés à l'extérieur de l'utérus , testé de la thalassémie , puis un œuf fécondé qui teste négatif de la thalassémie peut être implanté .
examen physique

sentir pour une rate enflée peut être un indicateur de la thalassémie , selon Medline Plus .

Microscopie

Lorsque les globules rouges d'une personne souffrant de thalassémie sont examinées sous un microscope , ils paraissent irrégulières . La Mayo Clinic et rapport Medline Plus que les tests microscopiques peuvent montrer des globules rouges de différentes formes qui sont petites , pâle et qui peut ressembler à de boeuf yeux à cause de l' anomalie de l'hémoglobine .
Tests génétiques
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un test génétique ( analyse mutationnelle ) , effectué sur le sang , peut montrer si une personne est porteuse du gène responsable de la thalassémie , selon la Clinique Mayo .

autres tests
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autres tests sanguins peuvent montrer des signes de thalassémie . Des tests sanguins peuvent vérifier une faible numération de globules rouges (anémie ) . Ceci peut être accompli grâce à l'hémogramme ( CBC ) de test , alors que l'électrophorèse de l'hémoglobine peut montrer l' hémoglobine anormale , selon Medline Plus.