L'histoire de l'adrénoleucodystrophie

adrénoleucodystrophie , également connu sous le sigle ALD , est une maladie génétique caractérisée par l'endommagement de la gaine de myéline , un tissu qui protège les cellules nerveuses du cerveau . Cela provoque des lésions cérébrales progressive , ainsi que le dysfonctionnement des glandes surrénales , qui produisent des hormones qui contrôlent le métabolisme , l'équilibre des fluides et de la pression artérielle. ALD est classé comme une leucodystrophie - une condition médicale qui implique une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau . Découverte

Le premier cas d'ALD a été décrit par une paire de médecins , Haberfeld et Spieler , en 1910 quand ils ont observé une paire de frères . Le plus jeune des deux garçons était en bonne santé à 6 ans , jusqu'à ce qu'il développe un ton profondément bronzée de la peau , vision défaillante et la chute des résultats scolaires . L'année suivante , il a commencé à avoir des difficultés à marcher et a finalement été hospitalisé . Lors des dernières étapes de son affliction , il a perdu la capacité de parler et finalement décédé huit mois après son hospitalisation . Maladie
Siemerling - maladie de Creutzfeldt /s ' Schilder

Notant que l'aîné des deux frères qui Haberfeld et Spieler avaient examinés mort dans des circonstances similaires à l'âge de 8 , un autre médecin , Paul Ferdinand Schilder , a examiné les cerveaux de deux frères en 1913 de découvrir une perte sévère de la myéline . Une décennie plus tard , Ernst et Hans Siemerling Creutzfeldt ont rencontré un garçon avec une condition semblable . Cette fois, ils documenté effet négatif de la maladie sur les glandes surrénales . Pour cette raison , ALD a déjà été nommé d'après ces trois médecins : "La maladie de Creutzfeldt - Siemerling » ou « maladie de Schilder . "

Classification officielle

en 1952 , Adams et Kubic médecins ont suggéré que la condition doit être placé dans la même catégorie que la sclérose en plaques , puisque les deux maladies partagent la même caractéristique de la perte de myéline , bien qu'ils noter que ALD a eu un cas plus graves de dégénérescence . En 1963 , les chercheurs ont noté que tous les patients jusqu'à ce point ont été les hommes , ce qui suggère une transmission récessive liée à l'X . En raison de son lien de la dégénérescence du cerveau avec insuffisance surrénale , le terme « adrénoleucodystrophie » a été introduit en 1970 .
X -ALD

En 1977 , suffisamment de recherches avait été fait pour la communauté médicale pour marquer la forme la plus commune d'ALD comme " X -ALD », qui se produit généralement entre l'enfance et l'âge adulte . X -ALD implique un gène anormal sur le chromosome X , qui touche particulièrement les hommes parce qu'ils n'ont pas le chromosome X supplémentaire que les femmes ont comme agent de protection . L'autre , forme plus douce et plus rare de la maladie - l'âge adulte ALD - se produit généralement chez les hommes entre 21 et 35 ans , et peut également se produire chez les femmes qui sont porteuses de la maladie. En 1981 , le gène ALD a été cartographiée au chromosome Xq28 .
Aujourd'hui

En 2010 , la recherche d' ALD est principalement axé sur la prévention , le traitement et la guérison de la maladie. En 1988 , la première greffe de moelle osseuse réussie a été réalisée sur un patient ALD . En 2007 et 2008 , une équipe de médecins dirigée par Nathalie Cartier et Patrick Aubourg traitée avec succès une paire de 7 ans garçons avec les premiers signes d' ALD en utilisant la thérapie génique . D'autres traitements découverts jusqu'à présent pour ALD incluent la thérapie physique et de l'administration de mélanges d'acides gras .