Causes de Neurofibrome

neurofibromes sont des tumeurs composées de mous , des excroissances charnues de tissu nerveux . Il est possible pour eux d'influer sur tout nerf dans le corps , mais ils sont le plus souvent associée à des nerfs périphériques - ceux en dehors du cerveau et la moelle épinière . En particulier, elles impliquent généralement le tissu nerveux conjonctif de la peau . Ils se sentent comme des petits morceaux caoutchouteux sous la peau . Ils font généralement leur apparition durant l'enfance - en particulier pendant l'adolescence . Les neurofibromes sont généralement bénigne ; Cependant , dans 3 pour cent à 5 pour cent des cas , ils deviennent malignes . Relation avec la neurofibromatose

neurofibromes résultat d'une condition connue comme la neurofibromatose de type 1 (NF1 ) , qui est aussi parfois connu sous le nom de la maladie de Von Recklinghausen . NF1 affecte environ une personne sur 3.000 à 4.000 personnes. Les neurofibromes sont juste une des caractéristiques de la neurofibromatose . D'autres incluent les défauts osseux , des correctifs de bronzage ou des taches de rousseur sur la peau (en particulier dans l'aisselle ou de l'aine ) et des troubles visuels . Représente NF1 environ 90 pour cent de tous les cas de neurofibromatose . Une forme plus rare de la neurofibromatose , connu sous le nom de type 2 ( NF2 ) , les résultats de névromes dans le cerveau , causant la perte d'audition , maux de tête , des étourdissements et une faiblesse dans le visage. Neurofibromes cutanés ne sont généralement pas associées à la NF2 .
Rôle de l'hérédité

Environ la moitié de ceux qui sont atteints de neurofibromatose hériter . NF1 est une maladie génétique autosomique dominante , ce qui signifie que dans des cas dans lesquels le gène est héritée , un seul gène est nécessaire à partir de l'un des parents afin de transmettre la maladie à la descendance. Ainsi , un parent qui porte le gène a une chance de le transmettre à chaque fois qu'un enfant est conçu de 50 pour cent .

Tests génétiques et de conseil

Parce que neurofibromatose est une maladie héréditaire , le conseil génétique est disponible et recommandé pour ceux qui pensent que leur progéniture pourrait être à risque . Le chromosome exact avec lequel le gène NF1 est associé --- chromosome 17 - a été déterminée, ce qui facilite le dépistage de la maladie. Un test sanguin peut aider à déterminer qui est un transporteur .
Non hérité neurofibromatose

Étant donné que la moitié de ceux qui développent neurofibromes héritent de la condition, il va de soi que l'autre moitié de la population touchée par la maladie n'a pas d' antécédents familiaux de la maladie. Dans ces cas , la mutation génétique spontanée - une mutation dans le matériel génétique du sperme ou oeuf - est la cause . Différenciation anormale et la migration des cellules nerveuses peuvent se produire au cours du développement de l'embryon , qui se déroule depuis la conception jusqu'à environ la huitième semaine de grossesse . Les parents qui ont un enfant avec la neurofibromatose , mais n'ont pas eux-mêmes de l'état ont très peu de chances d'avoir un autre enfant avec la maladie .
Traitement

Il n'y a pas remède connu pour la neurofibromatose , mais neurofibromes peuvent être enlevés chirurgicalement ou rétréci par la radiothérapie . Ceci est le plus souvent considéré comme si les neurofibromes causer de la douleur ou la défiguration . Ces tumeurs sont souvent difficiles à séparer de la structure de nerf lui-même , de sorte que lorsque la chirurgie est le cours de l'action , il peut être nécessaire d'enlever le nerf avec le neurofibrome .