Que sont les translocations ?

Les translocations sont des anomalies chromosomiques qui impliquent l'échange de matériel génétique entre deux chromosomes. Elles peuvent se produire entre deux chromosomes quelconques, mais certaines translocations sont plus courantes que d’autres. Par exemple, la translocation entre les chromosomes 9 et 22 est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC).

Les translocations peuvent être classées en deux types principaux :équilibrées et déséquilibrées. Les translocations équilibrées n’entraînent aucune perte ou gain de matériel génétique. Ils peuvent survenir lorsque deux chromosomes se brisent puis échangent des morceaux d'ADN. En revanche, les translocations déséquilibrées entraînent la perte ou le gain de matériel génétique. Ils peuvent se produire lorsqu’un morceau d’un chromosome est transféré vers un autre chromosome sans échange correspondant d’ADN.

Les translocations équilibrées sont généralement inoffensives et ne posent aucun problème de santé. Cependant, des translocations déséquilibrées peuvent entraîner diverses conditions médicales, notamment le cancer, des anomalies congénitales et une déficience intellectuelle.

Le risque de développer une condition médicale liée à la translocation dépend de la translocation spécifique qui se produit. Certaines translocations sont associées à un risque élevé de problèmes médicaux, tandis que d’autres sont associées à un faible risque.

Les translocations peuvent être diagnostiquées à l'aide de diverses techniques cytogénétiques. Ces techniques peuvent identifier les chromosomes spécifiques impliqués dans la translocation et déterminer si la translocation est équilibrée ou déséquilibrée.

Il n’existe aucun remède contre les translocations, mais certaines des conditions médicales qu’elles peuvent provoquer peuvent être traitées. Par exemple, la LMC peut être traitée avec le mésylate d'imatinib (Gleevec), un médicament qui cible le gène de fusion BCR-ABL1 formé à la suite de la translocation t(9;22).