Comment tester pour ALMS

Selon la National Library of Medicine des États-Unis , le syndrome Alstom ( connu sous le nom ALMS ) est une maladie génétique extrêmement rare qui se produit lorsque les enfants héritent d'un gène défectueux spécifique de l'autre parent. La maladie affecte anormalement vision et l'audition , ainsi que la fonction hépatique , rénale et cardiaque . En raison des divers symptômes , les patients peuvent demander un traitement pour ces problèmes singuliers sans savoir qu'ils sont plusieurs symptômes de l'ALMS . La meilleure façon de tester pour la maladie est à surveiller de manière proactive ses symptômes constitutifs , et d'engager une équipe de soutien médical pour les traiter. Choses que vous devez
kits de test d'accueil
afficher Instructions Mon coeur
1 ALMS affecte la circulation sanguine chez les enfants , les adolescents et les adultes .

Achetez un test cardiaque qui identifie de façon appropriée si votre muscle cardiaque est la difficulté à pomper le sang vers le reste de votre corps . Si c'est le cas , c'est ce qu'on appelle une cardiomyopathie dilatée .
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Consultez votre médecin de famille pour discuter de tout changement dans le liquide de conservation de votre corps . Cadiomyopathy peut conduire à une accumulation de liquide dans les poumons , les pieds , les chevilles et les jambes . Si cela se produit , il est sage de demander un cardiologue , un médecin qui se spécialise dans les questions de cœur .
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Si voir un cardiologue , demander d'autres tests pour des informations plus détaillées sur votre cœur état.
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Si un diagnostic de cardiomyopathie , composez le 9-1-1 si vous vous sentez tout essoufflement . Cela peut indiquer l'apparition de l'insuffisance cardiaque congestive , et il peut arriver en particulier avec les patients de l'ALMS .
Oreille
5 perte auditive avec ALMS provoque la perte de l'information.

Achetez un test de l'audition d'identifier si vous avez une perte d'audition générale .
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Si vous auto- identifier la perte d'audition , demander le renvoi de votre médecin de famille pour un audiologiste licence .
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évaluations auditives mensuels Réservez avec l'audiologiste pour surveiller spécifiquement sensineural perte d'audition . Cela se produit lorsque une perte ( ou la réduction ) de la fonction nerveuse s'arrête l'information auditive d'obtenir au cerveau . ALMS patients nécessitent un suivi et un traitement continu .
Rein
8 Le rein est l'un des fabricants de produits alimentaires les plus cruciaux de l'organisme .

Consultez votre médecin immédiatement si vous remarquez des changements motifs du débit urinaire . Elle peut être causée par ALMS .
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Demander un test sanguin qui évalue la fonction rénale . Ce test permettra d'évaluer les niveaux de créatinine et de l'urée sanguine (BUN ) dans le sang et l'urine.
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Cessez de prendre certains médicaments , tel que prescrit par votre médecin , avant l'essai pour assurer la plus précise résultat .
Vision
11 ALMS patients ont besoin d' un traitement pour la détérioration de la rétine au cours du temps .

réserver un rendez-vous avec votre médecin pour un examen de la vue générale . Il existe de nombreux types de perte de vision , mais les patients souffrent surtout de l'ALMS photophobie et nystagmus : sensibilité à la lumière et des mouvements oculaires rapides
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Demandez à un spécialiste de la vue , ou un ophtalmologue , d'assistance dans le traitement de la rétinite pigmentaire . , ou dystrophie cônes et des bâtonnets . Selon Alstom Syndrome International (ASI ) , cela se produit en tant que patients ALMS âge .
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La Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis signale que vous appelez le 9-1-1 si vous rencontrez une cécité partielle temporaire , vision double , la sensation d'une ombre est tiré sur vos yeux, des halos autour des sources de lumière , ou la douleur dans l'œil lui-même. Ces orientations générales sont particulièrement applicable aux patients ALMS en raison de la nature progressive de la maladie .

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