Test génétique pour le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie qui cible et compromet les tissus conjonctifs du corps . Les tissus conjonctifs tenir votre corps ensemble et fournit une base pour la croissance et le développement . Parce que les tissus conjonctifs sont présents dans le corps - dans la peau , le système squelettique , les poumons , le coeur et le système nerveux - une personne avec le syndrome de Marfan peut ressentir les effets tout au long de son corps . La maladie est relativement rare , touchant seulement 1 dans tous les 5.000 ou 10.000 personnes sans distinction de sexe ou d'origine ethnique . La maladie est le plus souvent héréditaire. Causes du syndrome de Marfan

La cause du syndrome de Marfan est un défaut de mutation de gène dans la fibrilline - 1 , ou FBN1 gène . Ce gène synthétise une protéine qui est nécessaire pour la fabrication des fibres élastiques présents dans le tissu conjonctif . Un tel défaut diminue les quantités et la qualité des FBN1 qui est produite et déposée dans le tissu conjonctif . Ceci, à son tour, conduit à une diminution de support structurel du tissu dans son ensemble. Un gène défectueux FBN1 est généralement transmis à la descendance , mais elle peut aussi survenir à la suite d'une mutation du gène lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules .
Statistique

Le syndrome de Marfan est une maladie relativement rare . Selon le Mars of Dimes, environ 75 pour cent des personnes atteintes de la maladie a hérité de la mutation qu'il provoque d'un parent . Seul un quart des cas de syndrome de Marfan sont le résultat d' une nouvelle mutation du gène . Les chances d'un parent de transmettre la maladie à toute la descendance sont 50-50 ; dans les cas où aucun des parents n'a la mutation , seulement 1 sur 10.000 bébés nés auront le syndrome de Marfan

symptômes d' . syndrome de Marfan

Même si le syndrome de Marfan est une maladie que les gens naissent avec un diagnostic de syndrome de Marfan est pas souvent fait jusqu'à tard dans la vie . Alors que les personnes touchées ont un défaut dans le même gène FBN1 , le défaut spécifique varie , et en tant que tel , il ne faut les caractéristiques exprimées dans ceux qui souffrent . La gravité de l'impact du syndrome de Marfan varie également , chez certains patients ayant seulement des symptômes bénins. Les effets de la progression de la maladie avec l'âge dans tous les cas .

Typiquement , une personne atteinte du syndrome de Marfan seront très grand et mince , avec de longs appendices et les joints lâches . On peut aussi voir d'autres anomalies squelettiques , y compris un visage qui est longue et étroite de façon disproportionnée , la scoliose de la colonne vertébrale et une voûte de la bouche .

Symptômes oculaires peuvent inclure dislocation des lentilles , décollement de la rétine , l'apparition précoce le glaucome, la cataracte et la myopie . La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan éprouvent également des anomalies du coeur et du système circulatoire , y compris la dilatation aortique . Avec cette anomalie , le risque de dissection aortique ou de rupture est beaucoup plus élevé que chez les personnes sans cette condition et peut causer des problèmes cardiaques graves ou la mort subite. Les souffles cardiaques sont également fréquents.

Problèmes du système nerveux comprennent un affaiblissement progressif de la durée , le matériau entourant la colonne vertébrale . Cela peut causer de la douleur , l'engourdissement et faiblesse dans les membres inférieurs . Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent également éprouver des troubles du sommeil comme le ronflement ou l'apnée du sommeil ou des problèmes abdominaux tels que les vergetures (sans changement de poids ) ou hernie inguinale peau ou .
Tests génétiques et diagnostic
Photos

Il n'existe pas de test spécifique pour le syndrome de Marfan . Un médecin ou un généticien peuvent se fonder sur un examen physique , les antécédents médicaux d'un patient ou la simple observation pour diagnostiquer la maladie . Les tests génétiques pour le syndrome de Marfan peut également être effectuée . Il ne faut pas supposer que l'on a le syndrome de Marfan tout simplement parce que la maladie existe dans les générations précédentes .

Tests génétiques est mieux utilisé après le diagnostic clinique , avec l'espoir de déterminer le défaut spécifique du gène FBN1 . Cela peut également aider à déterminer si d'autres membres de la famille ont la même condition . Les tests génétiques sont coûteux et chronophage et ne peut pas fournir plus d'information pour les patients et leurs familles. Pour cette raison , il n'est pas la principale voie de diagnostic pour la plupart des professionnels de la santé .
Traitement et le syndrome Prévisions

Marfan affecte de nombreuses parties du corps . En tant que tel , la plupart des traitements pour ce centre de traitement de désordre sur les conditions individuelles provoquées par la maladie . Une personne atteinte du syndrome de Marfan aura probablement plusieurs médecins suite à son cas et offrant un traitement . Il faut venir des spécialistes dans un domaine quelconque , avec un accent mis sur la réduction des symptômes de la maladie et sur ​​les soins préventifs .

Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Marfan , le diagnostic précoce donne du temps pour assurer une plus résultat positif . L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Marfan est pas différente de celle d'une personne sans condition . La clé pour bien vivre avec le syndrome de Marfan est une diligence et une maintenance proactive .