Signes et symptômes de la maladie de Menkes

maladie de Menkes se produit chez les bébés et est causée par un gène qui affecte le métabolisme du cuivre par le corps , selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies . Les nourrissons atteints de la maladie peuvent pas montrer des signes et symptômes immédiatement. Les bébés peuvent se développer normalement durant les premières semaines de vie . Kinky cheveux

Un des signes les plus visibles de la maladie est la couleur inhabituelle et la texture des cheveux . La maladie de Menkes provoque les cheveux de la couleur de l'acier ou n'ont pas de couleur du tout . La texture des cheveux crépus est et tend à se briser facilement .

Saisies

bébés atteints de la maladie de Menkes sont souvent confrontés à des crises . La maladie entraîne une dégénérescence de la substance grise du cerveau. La détection précoce de Menkes est difficile parce que les symptômes ne se manifestent pas immédiatement . Les symptômes de la maladie peuvent aussi être subtile , selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies .

Failure to Thrive

nourrissons atteints de la maladie de Menkes échouer pour grandir et s'épanouir une fois que les symptômes commencent à se manifester . Compétences de développement atteint durant les premiers mois de vie sont perdus ainsi . Le tonus musculaire se dégrade avec la maladie de Menkes .

Le pronostic pour les enfants atteints de la maladie de Menkes est sombre . Habituellement, les enfants ne survivent pas au-delà des 10 premières années de la vie , et beaucoup ne vivent pas au-delà de la première année de vie . Le traitement ne commence pas assez tôt pour faire une différence appréciable dans le pronostic des patients de la maladie de Menkes .
Ostéoporose

affaiblissement des os est fréquente chez les enfants atteints de la maladie de Menkes , selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies . L'ostéoporose peut causer des fractures des os chez les enfants atteints de la maladie .
Artères bloquées

Les artères du cerveau se bloquer , ce qui peut entraîner leur rupture chez les enfants maladie de Menkes .