Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe
? Maladie de Krabbe , également connu comme la leucodystrophie à cellules globoïdes , est une maladie génétique qui affecte le système nerveux et le cerveau . Il n'a pas de remède . Selon la clinique Mayo , il est assez rare , touchant seulement une personne sur 100 000 personnes aux États-Unis La plupart des cas de la maladie apparaissent chez les bébés de moins de 1 , et il est généralement fatale . Myéline
Lorsque vous avez la maladie de Krabbe , votre corps est déficient dans le galactocérébrosidase enzymatique . Vous avez besoin de cette enzyme pour maintenir la myéline , la substance grasse qui entoure et isole vos fibres nerveuses . Sans myéline , les nerfs sont endommagés , affectant moteur et mentaux compétences . Chez les nourrissons, ce qui conduit à Krabbe symptômes de la maladie tels que la perte de contrôle de la tête , manque de coordination , les membres raides , des spasmes musculaires et une perte progressive de l'audition et de la vue .
Globoid cellules
Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies , les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ont des cellules globoïdes qui peuvent détruire les cellules de la myéline et du cerveau . Un cellules globoïdes est une cellule anormale à noyaux multiples . Ces cellules conservent composés connus comme galactolipides . Galactocerebrosidase décompose ces composés dans le cadre du processus de création de la myéline; sans elle, galactolipides seront s'accumulent dans votre cerveau .
psychosine
psychosine est un type de galactolipides . Selon la clinique Mayo , des niveaux élevés de psychosine sont pensés pour être le coupable de la plupart des lésions de la myéline qui résulte de la maladie de Krabbe .
Héritage
Pour un enfant d'avoir la maladie de Krabbe , il ou elle doit hériter d'un gène non fonctionnel galactocérébrosidase des deux parents. Selon Healthline , votre enfant a une chance d' hériter de la maladie si les deux parents sont porteurs de ce gène de 25 pour cent .
Incidence
En héritant d'un gène non fonctionnel à partir de seulement un parent , un enfant ne se développera pas la maladie elle-même , mais à la place deviendra un support , aussi. La maladie de Krabbe est plus répandue dans les communautés israéliennes et suédoises , selon la Clinique Mayo .
