Quel type de personnes la maladie de Tay-Sachs affecte-t-elle ?

La maladie de Tay-Sachs touche principalement les personnes d'origine juive ashkénaze, bien qu'elle puisse également survenir dans d'autres groupes ethniques. Les Juifs ashkénazes sont des personnes d’origine juive d’Europe centrale et orientale. La maladie est causée par une mutation génétique plus fréquente dans cette population spécifique.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène responsable de la production de l'enzyme essentielle (hexosaminidase A) doivent être mutées pour que la maladie se développe. Si un individu ne porte qu’une seule copie du gène muté, il est considéré comme porteur et ne présente généralement pas de symptômes de la maladie. Cependant, ils peuvent toujours transmettre le gène muté à leurs enfants.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la maladie de Tay-sachs, il y a 25 % de chances à chaque grossesse que leur enfant hérite de deux copies du gène muté et développe la maladie. Ce risque s’applique quelle que soit l’origine ethnique ou l’origine des parents.