Défectueux en cas de maladie et de maladie de Tay-Sachs ?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique autosomique récessive qui entraîne l'accumulation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2 dans le cerveau. Cette accumulation de ganglioside GM2 endommage les cellules nerveuses et entraîne un déclin progressif des capacités mentales et physiques.
L'hexosaminidase A est une enzyme qui aide à décomposer le ganglioside GM2. Chez les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs, l'enzyme hexosaminidase A est absente ou ne fonctionne pas correctement. Cela conduit à l’accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau et au développement de la maladie de Tay-Sachs.
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