Quels sont les remèdes de la maladie de Fabry
? Selon medicinenet.com , " la maladie de Fabry est causée par l'absence ou l'enzyme défectueuse nécessaire pour métaboliser les lipides, les substances analogues aux graisses qui comprennent les huiles , les cires et les acides gras . " Le gène qui contrôle l' enzyme trihexosidase céramide est muté et l'amène à pas de dégradation des lipides . Ces lipides peuvent s'accumuler et peuvent être dangereux pour les yeux , le système cardiovasculaire , les reins et le système nerveux , explique medicinenet.com . Garçons ont cinquante pour cent de chance d'hériter du désordre , tandis que les filles ont une chance de le porter de cinquante pour cent . A partir de maintenant , il n'ya pas de remède , mais il ya des traitements possibles . Les symptômes
Certains , mais pas toutes les femmes qui ont le gène muté , développeront des symptômes tôt dans l'enfance . Medicinenet.com indique que ces comprennent des sensations de brûlure dans les mains qui augmentent lors de l'exercice par temps chaud , et " petites imperfections soulevées violet rougeâtre sur la peau . " D'autres symptômes incluent une diminution de la transpiration , une forte fièvre et des problèmes d'estomac . Comme on vieillit , la maladie commence alors à effectuer les yeux , système nerveux, système cardio-vasculaire et en particulier les reins .
Maladie d'options thérapeutiques
Fabry ne peut être guérie à présentent , mais il existe des options thérapeutiques qui peuvent aider. Frank Breunig et Christoph Wanner , du Département de médecine , Division de néphrologie de l'Université de Würzburg à Würzburg , Allemagne , état que le traitement de la douleur chronique est une option pour les patients , y compris les stabilisateurs de membrane tels que la gabapentine , la carbamazépine et la phénytoïne . Il existe également des médicaments disponibles qui peuvent ralentir la progression de l'insuffisance rénale. Selon Breunig et Wanner , la thérapie cardiovasculaire peut exiger " l'implantation de stimulateur cardiaque , médicament anti -arythmique et des artères coronaires pontage . " Transplantations cardiaques ont également été couronnés de succès dans les cas à un stade avancé de la maladie de Fabry .
Enzyme remplacement
enzyme de remplacement a montré pour être efficace dans le ralentissement de la progression de Fabry maladie . " Les anticonvulsivants tels que la phénytoïne ( Dilantin ) et la carbamazépine ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " ont contribué à soulager la douleur dans les mains et les pieds de ceux qui souffrent de la maladie , déclare medicinenet.com . Breunig et Wanner expliquent que le remplacement enzymatique est sûr . Dans les essais cliniques , le remplacement de l'enzyme a permis de stabiliser la fonction rénale et diminuer la douleur neuropathique . Il a également contribué à des problèmes cardio-vasculaires , l'état Breunig et Wanner . Remplacement
Insight expert
Enzyme peut-être pas pour tout le monde . Bien que des études ont montré des effets positifs , plus de recherche doit être fait selon Breunig et Wanner . Breunig et Wanner expliquent que les périodes de traitements plus longs seront nécessaires pour ceux qui ont des lésions organiques de pointe avant toute amélioration ou une stabilisation se produit . Ils affirment également que " il peut y avoir un point dans le processus d'atteinte des organes -delà de laquelle la thérapie de remplacement enzymatique ne peut pas inverser les dommages de tissu existant ou retarder la défaillance d'organe à court terme . " Cela signifie que la détection précoce de la maladie est essentielle .
Potentiel
recherche de remèdes continuent chaque jour . Comme il s'agit d' une maladie rare , il est difficile de rassembler un grand nombre de patients pour les études cliniques . Breunig et Wanner expliquent que la thérapie de remplacement enzymatique peut être efficace que pour de courtes périodes de temps . Le défi sera de trouver des options qui sont à long terme . Selon Breunig et Wanner , les chercheurs tentent de déterminer si oui ou non il est possible d' inverser les dommages organe ou si leur but devrait être d'empêcher tout simplement une atteinte des organes avenir. Cependant Breunig et Wanner sont optimistes : " . Options de traitement supplémentaires à l'avenir peuvent inclure la thérapie génique et la synthèse inhibition du substrat , peut-être en combinaison avec ERT [ qui pourrait être d'une grande aide ] "
Photos
