Les maladies des yeux de Stargardt

La maladie de Stargardt est une forme de dégénérescence héréditaire juvénile maculaire avec des symptômes qui peuvent être similaires à la dégénérescence maculaire liée à l'âge qui se produit chez les personnes âgées . Selon la Fondation américaine de la dégénérescence maculaire , la maladie de Stargardt touche 1 personne sur 10 000 enfants. Bien qu'il se produit chez les jeunes et n'a pas de remède , ayant la maladie de Stargardt ne signifie pas que le patient ne peut pas mener une vie essentielle . Histoire

Il existe plusieurs types de début précoce hérité dégénérescence maculaire juvénile . La maladie de Stargardt , la forme la plus commune , a été signalée pour la première en 1909 par Karl Stargardt , une ophtalmologiste allemand . Un autre de ces troubles de la rétine a été appelé fond flavimaculatus quand il a été découvert en 1963 ; en 1976 , deux chercheurs , O.B. Hadden et JD Gass , déterminé à être la même maladie génétique que Stargardt . Mais de nombreux scientifiques croient encore qu'une distinction doit être faite entre les deux conditions .

Symptômes

la maladie de Stargardt est généralement diagnostiquée chez les patients âgés de 6 et 20 . Il en résulte une perte progressive de la vision centrale avec une conservation de la vision périphérique. Certains patients développent des problèmes avec la vision des couleurs que la maladie progresse . D'autres symptômes incluent la vision et les problèmes de distorsion floue . Il est important de noter que ces modifications de l'acuité visuelle ne peuvent être corrigées par de nouveaux verres correcteurs .

Causes

En 1997 , les chercheurs ont déterminé ce gène provoque Stargardt maladie . La maladie de Stargardt peut être transmise soit par un gène autosomique (un gène anormal d'un parent ) ou par des gènes récessifs (gènes anormaux provenant des deux patients ) . Si un parent est porteur du gène récessif qui provoque Stargardt , ce parent n'aurait pas la maladie, mais si l'autre parent est porteur du gène récessif , il est de 25 pour cent de probabilité que l'enfant de développer la condition . Les autres enfants de ce couple seraient porteurs du gène récessif .
Présentation /Test

les premiers stades de la maladie , la rétine semble normal . Mais quand la maladie commence à progresser , il peut ressembler le patient a la dégénérescence maculaire avec des taches jaunâtres dans le centre de la rétine ( macula ) ; dans les étapes ultérieures , la rétine commence à se décomposer ou dégénérer . L' ophtalmologiste peut effectuer d'autres essais - grille d'Amsler , des examens de la vision des couleurs , ou un test pour mesurer electrodiagnostic maculaire et la fonction rétinienne - à la fois pour confirmer le diagnostic et de mesurer l'état de la maladie

traitements .

a ce moment , il n'y a pas de traitement connu pour la maladie de Stargardt , mais il peut y avoir des étapes que les patients peuvent considérer. Certains médecins suggèrent que les patients atteints de la maladie de Stargardt devraient toujours porter des lunettes de soleil pour protéger les yeux contre les rayons ultraviolets . D'autres suggèrent que, pour éviter la lumière vive en général est bénéfique . Cependant, même si un patient suit ces deux étapes , il n'existe aucun moyen de ralentir la progression de la maladie .

Considérations

Avec la découverte de la base génétique pour cette condition , on peut espérer que des recherches supplémentaires peut pointer vers des traitements possibles . Jusqu'à ce moment , les patients atteints de la maladie de Stargardt et leurs familles ont besoin d' en savoir plus sur les services disponibles pour la basse vision et les adaptations nécessaires pour le travail et la maison . En étant conscient de ces options , les patients atteints de Stargardt peuvent mener une vie épanouissante et utile .