Bas tests génétiques syndrome
Le code génétique d'un organisme détermine comment l'organisme sera mis en place et fonctionner dans le monde . Parfois, des erreurs se produisent dans le code génétique humain . Cela peut entraîner des déficiences physiques et mentales qui sont à peine perceptibles , ou il peut en résulter dans des conditions présentant des symptômes et des caractéristiques spécifiques qui sont évident et problématique . Syndrome de Down tombe dans cette dernière catégorie , et ce trouble peut être confirmé par des tests génétiques . Définition
syndrome de Down , ou trisomie 21 , est une maladie génétique dans laquelle une personne a un chromosome 21 supplémentaire . Les moyens de chromosome supplémentaire que la personne concernée a 47 chromosomes au lieu de la normale 46 . Les résultats de chromosomes supplémentaires dans un visage plat , doux à un retard mental sévère et un retard de croissance . La condition se produit dans environ 1 sur 800 naissances .
Dépistage
tests génétiques est la première étape dans le dépistage du syndrome de Down . Le premier test génétique est un test sanguin appelé élargi AFP . Il est fait de 15 à 20 semaines de gestation et combiné avec l'âge de la mère à donner une approximation de risque d'accoucher d' un enfant atteint du syndrome de Down. La deuxième méthode de dépistage est appelée la clarté nucale ( NT ) . Cela se fait à 11 à 14 semaines de gestation , et il s'agit d'une simple échographie du pli de la peau sur le dos du fœtus » cou (la région de la nuque ) . Aucun de ces tests peuvent déterminer avec certitude que le foetus a le syndrome de Down . Ils sont utilisés comme un moyen d'évaluer le risque de développement du fœtus l'état .
Amniocentèse
L'amniocentèse est un des principaux moyens de dépistage génétique du syndrome de Down . Ce test est effectué de 15 à 20 semaines de gestation . Il s'agit de perforer l'abdomen avec une aiguille longue et dessin liquide amniotique de la cavité amniotique . Le fluide de test est envoyé à un laboratoire et une analyse chromosomique est effectuée . Le test est très précis , mais elle ne porte un risque de fausse couche , qui se traduit par environ 1 sur 100 tests ( ce taux varie selon l'établissement ) . Les résultats sont disponibles en 2 semaines .
CVS
prélèvement des villosités choriales , ou CVS , est une autre méthode de dépistage génétique du syndrome de Down . Dans cet essai, un morceau de tissu est prélevé à partir du placenta pour l'analyse chromosomique. Le tissu est obtenu soit par perforation de l' abdomen (similaire à l'amniocentèse ), soit par utilisation d'un cathéter à travers le col de l'utérus . Le risque de fausse couche pour cette procédure est la même pour amniocentis , et les résultats de prendre la même quantité de temps . L'avantage de ce test est qu'il peut être fait plus tôt dans la grossesse (10 à 12 semaines) .
Nouvelles méthodes
Un nouveau moyen de dépistage précoce des bas syndrome implique seulement une simple prise de sang . Le test est moins risqué que d'autres tests et fonctionne sur le principe que les cellules du placenta libérer l'ADN fœtal comme ils entrent dans la circulation sanguine de la mère et se décomposent . Le test peut être effectué dès que 5 semaines de gestation .
