Comment repérer les symptômes de l'ataxie de Friedreich 'S

ataxie de Friedreich ou ataxie familiale est une maladie génétique qui est causée par la dégénérescence des structures nerveuses dans la moelle épinière et ceux qui contrôlent les mouvements musculaires des membres supérieurs et inférieurs . Dommages dans les structures de la colonne vertébrale et les vaisseaux nerveuses finira par endommager les zones du cerveau et la moelle épinière qui contrôlent les mouvements musculaires , l'équilibre et la coordination , et de certaines fonctions sensorielles . L'ataxie de Friedreich est répandue parmi les populations blanches . Les symptômes apparaissent généralement chez les enfants de 5 à 15 ans , mais il ya des cas où il apparaît dès l'âge de 18 mois ou aussi tard que 30 ans . Lisez ci-dessous pour identifier les symptômes de l'ataxie de Friedrich . Instructions
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observer une façon maladroite de marche . En raison d'une faiblesse progressive des membres inférieurs , le patient présente généralement des difficultés à marcher . La démarche semble être instable et le patient a tendance à marcher avec une démarche à base large pour compenser son manque d'équilibre . En conséquence d'avoir une démarche chancelante , les chutes se produisent fréquemment . Ce symptôme s'aggravent généralement avec le temps .
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Regardez la façon dont le patient maintient sa posture en position debout ou assise. En conséquence d'une diminution de la coordination des muscles de la jambe , même encore debout ou assis est un défi pour les patients . Tremblement des muscles des jambes sont souvent vus , surtout quand ils sont tellement d'efforts pour contrôler le mouvement de leurs muscles pour maintenir leur position dans une position correcte .
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savoir si le patient &# x2019; s réflexes sont encore intacts . Absence de réflexes tendineux dans les genoux et les chevilles sont communs secondaire à une transmission altérée de l'influx nerveux . La capacité des membres inférieurs pour détecter des vibrations est également affectée.
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Avis des déformations existantes . Comme la dégénérescence de la moelle épinière et les nerfs s'aggrave au fil du temps , des déformations développent tels que le pied bot ( dans laquelle les orteils sont tordus hors de forme ) et marteau ( dans lequel les orteils des deux pieds sont déformés comme des griffes et de manière plus importante sur les deuxièmes orteils ) . Ces déformations seront bientôt affecter les grandes articulations des pieds, des jambes , des mains , des bras et du tronc , comme la gravité de l'état augmente.
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Vérifiez sensation globale du patient . Perte progressive de sensation est typique . Le patient peut d'abord se sentir un engourdissement le long de ses extrémités , puis plus tard , son sens du toucher et de la réaction à la douleur et à la température lentement devenu défectueux . Cela se propager à partir des extrémités à d'autres parties du corps dans le temps plus tard .
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Demandez si le patient se sent souvent fatigué . Fatigue excessive est commune et est principalement due au fait que les patients exercent généralement un effort supplémentaire en déplaçant leurs muscles d'une manière appropriée . Ils se concentrent tellement il porte leur force vers le bas, et les fait se sentir faible la plupart du temps .
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écouter comment les patients pourparlers et observer attentivement quand il avale la nourriture ou des boissons . La façon de parler est généralement pâteuse , et quand il avale la nourriture ou des boissons , il s'étouffe ou tousse souvent .
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Voir si la colonne vertébrale semble normal . La plupart des personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich développer une scoliose , où la colonne vertébrale peut commencer à la courbe d'un côté . Lorsque ce problème s'aggrave elle restreint les fonctions respiratoires qui nuiront à la capacité de respirer .
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Surveillez vision et d'audition . Nystagmus peut être observé dans laquelle il ya un côté rapide mouvement involontaire à côté des globes oculaires qui se produit normalement avec des vertiges . Surdité est également noté dans certains cas, et est associée à des vertiges - le patient se sent comme son entourage tourbillonnent
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Vérifiez d'autres symptômes comme des douleurs dans la poitrine , essoufflement ( dyspnée ) , . et des palpitations cardiaques . Ce sont des signes graves de diverses affections cardiaques qui peuvent accompagner l'ataxie de Friedrich . Il peut s'agir de : cardiomyopathie ( hypertrophie des muscles cardiaques entraînant l'élargissement du cœur ) , la fibrose myocardique (formation de tissus fibreux le long des muscles du cœur ) , la myocardite ( inflammation de la couche musculaire moyenne dans les parois du cœur ) , tachycardie ( qui se réfère à une action relativement rapide du cœur ) et l'insuffisance cardiaque progressive . La plupart des cas de décès est due à un développement de l'insuffisance cardiaque congestive .