Quels sont les premiers signes de la maladie de Niemann-Pick ?

Les premiers signes de la maladie de Niemann-Pick varient selon le type de maladie. Les deux principaux types de maladie de Niemann-Pick sont le type A et le type B.

Maladie de Niemann-Pick de type A :

- Apparition dès la petite enfance

- Retard de croissance

- Hypertrophie du foie (hépatomégalie)

- Hypertrophie de la rate (splénomégalie)

- Problèmes neurologiques (tels que retard de développement, perte de tonus musculaire, convulsions)

- Tache rouge cerise dans l'œil

- Difficulté à s'alimenter

- Jaunisse

- Des ecchymoses

- Anémie

- Problèmes respiratoires

Maladie de Niemann-Pick de type B :

- Apparition dans l'enfance ou l'adolescence

- Problèmes neurologiques (tels que démence, convulsions, difficultés de coordination et d'équilibre, troubles de l'élocution)

- Hypertrophie du foie (hépatomégalie)

- Hypertrophie de la rate (splénomégalie)

- Problèmes pulmonaires (tels qu'essoufflement, toux)

- Problèmes de vue

- Difficulté à avaler

- Problèmes de comportement

Il est important de noter que toutes les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick ne présenteront pas tous ces symptômes. La gravité et la progression de la maladie peuvent également varier d’une personne à l’autre. Si vous ou votre enfant présentez l’un de ces symptômes, il est important de consulter un médecin pour une évaluation. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer les résultats pour les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick.