Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?

Une maladie héréditaire est un problème de santé transmis des parents à leurs enfants par le biais des gènes. Les gènes sont des segments d'ADN qui contiennent des instructions nécessaires au développement et au fonctionnement des organismes. Ils sont situés sur les chromosomes, qui sont des structures filiformes trouvées dans le noyau des cellules.

Les maladies héréditaires peuvent être causées par des mutations ou des modifications génétiques. Ces mutations peuvent se produire spontanément ou être provoquées par des facteurs environnementaux tels que les radiations ou certains produits chimiques. Les mutations peuvent altérer la fonction des gènes, conduisant au développement de maladies héréditaires.

Voici quelques exemples de maladies héréditaires :

* Fibrose kystique : Maladie qui affecte les poumons, le système digestif et d’autres organes en produisant un mucus épais qui peut bloquer les voies respiratoires et entraîner des infections.

* Drépanocytose : Maladie dans laquelle les globules rouges prennent la forme d’une faucille, provoquant leur dégradation prématurée et entraînant une anémie, des douleurs et des lésions organiques.

* Hémophilie : Condition dans laquelle le sang ne coagule pas correctement, entraînant des saignements excessifs après une blessure ou une intervention chirurgicale.

* Maladie de Huntington : Trouble neurodégénératif qui affecte le mouvement, la cognition et le comportement, se développant généralement à l'âge adulte.

Les maladies héréditaires peuvent varier en termes de gravité et de symptômes, et certaines peuvent mettre la vie en danger. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les individus porteurs de mutations associées à des maladies héréditaires et pour fournir des informations sur le risque de développer ou de transmettre cette maladie aux générations futures. Le conseil génétique peut aider les individus et les familles à comprendre les risques et les options associés aux maladies héréditaires et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé.