Peut-on être porteur du gène défectueux sans souffrir de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être défectueuses pour que la maladie se développe. Les porteurs ne possèdent qu’une seule copie du gène défectueux et une copie du gène normal. Ils ne sont pas eux-mêmes atteints de mucoviscidose, mais ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Si un porteur a des enfants avec une personne également porteuse du gène défectueux, il y a 25 % de chances que chaque enfant soit atteint de fibrose kystique, 50 % de chances que chaque enfant soit porteur et 25 % de chances que chaque enfant soit atteint de mucoviscidose. non affecté.
