Quel chromosome est affecté par la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire qui affecte le chromosome 1. Plus précisément, des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1, sont à l'origine de la maladie. Le gène GBA code pour l'enzyme lysosomale bêta-glucocérébrosidase, responsable de la dégradation d'une substance grasse appelée glucocérébroside. Lorsque cette enzyme est déficiente ou absente, le glucocérébroside s'accumule dans les cellules et entraîne les symptômes de la maladie de Gaucher, notamment la fatigue, une hypertrophie de la rate et du foie, des douleurs osseuses et des problèmes neurologiques.

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Maladies génétiques
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