Est-ce que chaque individu qui hérite de l’allèle de la maladie développera une maladie ?
Il existe plusieurs raisons pour lesquelles une personne qui hérite d’un allèle pathologique peut ne pas développer la maladie :
- Pénétrance incomplète : Cela fait référence au phénomène selon lequel tous les individus qui héritent d’un allèle pathogène ne développent pas réellement la maladie. La pénétrance d'un gène fait référence à la proportion d'individus porteurs d'une variante génétique spécifique qui présentent le phénotype associé (c'est-à-dire la maladie). Une pénétrance incomplète se produit lorsque la pénétrance est inférieure à 100 %. Cela signifie que certains individus qui héritent de l’allèle de la maladie n’expriment pas la maladie. Par exemple, certaines personnes peuvent hériter d’une mutation du gène BRCA1, ce qui augmente considérablement le risque de cancer du sein, mais toutes les personnes porteuses de cette mutation ne développeront pas un cancer du sein.
- Expressivité variable : Même parmi les individus qui développent une maladie due à une variante génétique spécifique, la gravité et la présentation de la maladie peuvent varier considérablement. Ce phénomène est appelé expressivité variable. L'expressivité d'un gène fait référence à la gamme d'effets phénotypiques associés à un génotype particulier. Par exemple, certaines personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter des symptômes bénins, tandis que d’autres peuvent développer des complications graves et potentiellement mortelles.
- Hétérogénéité génétique : De nombreuses maladies ont de multiples causes génétiques, ce qui signifie que différentes variations génétiques ou combinaisons de variations peuvent conduire à la même maladie. C’est ce qu’on appelle l’hétérogénéité génétique. Par exemple, la mucoviscidose peut être causée par des mutations dans différents gènes, dont le gène CFTR. Toutes les personnes présentant des mutations du gène CFTR ne développeront pas la mucoviscidose, et la gravité de la maladie peut également varier considérablement en fonction de la mutation spécifique.
- Facteurs environnementaux : Outre les facteurs génétiques, des facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans le développement de maladies. Par exemple, l’exposition à certaines toxines ou agents pathogènes peut augmenter le risque de développer certaines maladies, comme le cancer ou les maladies infectieuses.
