10 maladies génétiques
Les maladies génétiques , une fois un mystère , en sont venus à l'avant-garde de la médecine au cours des dernières années . Le projet du génome humain a permis à la science de comprendre et , dans certains cas , le traitement des maladies autrefois mal compris . Syndrome de Down
Une maladie génétique causée par des anomalies sur le chromosome 21 , le syndrome de Down est la principale cause génétique de retard mental . Les symptômes de la maladie comprennent faces aplaties et le nez , des doigts courts , yeux en bridés et les oreilles déformées . Complications avec le coeur et la susceptibilité aux maladies infectieuses sont des complications fréquentes . Syndrome de syndrome
Bloom
Bloom touche environ une personne sur 110 juifs ashkénazes . Les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux de la transmettre à leurs enfants . Les symptômes comprennent des rougeurs du visage , le visage réduit , nez élargie et une voix haut perchée . Les personnes atteintes du syndrome sont plus sensibles à certains types de cancer .
Syndrome
Syndrome de Noonan
Noonan concerne les défauts de l'un des quatre chromosomes . Vous pouvez hériter de la maladie de leurs parents, ou il peut développer après la naissance hasard . Les symptômes de la maladie comprennent des yeux écartés et aplatis nez chez les nourrissons et le manque d'expression , le visage creusé et une web - cou chez les adultes .
Progeria
progeria est une maladie génétique qui provoque un vieillissement accéléré . Les symptômes comprennent des taux de croissance ralentie , perte de cheveux , tête élargie , veines saillantes , la peau lâche et les articulations raides . Il n'existe aucun remède pour la progeria , et la plupart des patients meurent d'une maladie cardiaque ou un AVC avant la puberté .
Syndrome X Triple
Aussi appelé trisomie X , cette maladie est le résultat d' un chromosome X supplémentaire chez les femelles . Cette maladie n'est pas héréditaire et se produit environ une fois sur 1.000 femmes au hasard . Hauteur excessive et les troubles d'apprentissage sont liées au syndrome.
Syndrome
Prader- Willi Syndrome de Prader-Willi est le résultat d'un défaut sur le chromosome 15 . Les symptômes de la maladie sont les petites mains et les pieds , les capacités mentales en retard, l'obésité et le manque de hauteur normale . Parfois traités avec la thérapie d'hormone , il n'existe aucun remède pour la maladie. Syndrome syndrome
de Turner de
Turner se produit lorsque l'un des chromosomes X dans un zygote femelle est manquant. Les symptômes comprennent le manque de croissance et l'insuffisance des organes femelles se développer. Ceux qui souffrent de la maladie sont à risque d'insuffisance cardiaque , l'insuffisance rénale et la perte d'audition .
Fragile X
La condition est due à un chromosome X instable ou incomplète et provoque un handicap mental chez les personnes qui en souffrent . Les patients âgés ont des tremblements , et beaucoup avec X fragile ont des handicaps physiques qui accompagnent l' apprentissage ralenti et le taux de développement .
Maladie
Celaiac maladie coeliaque est une maladie génétique qui provoque digestifs questions . Les patients ne peuvent pas tolérer le gluten et les produits gluten-chargées . Non diagnostiquée , la maladie peut conduire à la malnutrition due à la diarrhée . D'autres symptômes de la maladie sont des ballonnements et douleurs abdominales .
Drépanocytose
Une maladie héréditaire , la drépanocytose est identifiable par une faible numération des globules rouges sains . Les globules rouges deviennent dures , en forme de faucille, et n'exercent pas d'oxygène dans tout le corps . Problèmes de vision, des douleurs et un retard de croissance sont tous des symptômes identifiés de la maladie .
