Qu'est-ce que la para-hémophilie ?

La parahémophilie, également connue sous le nom de syndrome de Rosenthal ou déficit en facteur XI, est un trouble hémorragique autosomique dominant rare provoqué par un déficit ou une anomalie du facteur XI, un facteur de coagulation essentiel à la coagulation sanguine. Elle diffère des hémophilies A et B car un déficit en facteur XI n’entraîne pas d’hémorragie articulaire significativement affectée. Les symptômes hémorragiques, bien que généralement plus légers que ceux de l'hémophilie A ou B, peuvent être graves et inclure un hématome, des saignements prolongés dus à des coupures ou à une extraction dentaire, des saignements de nez et des saignements des gencives.

La plupart des personnes présentant un déficit en facteur XI ne présentent aucun symptôme ou seulement des problèmes de saignement mineurs, tels que des saignements de nez ou des ecchymoses faciles. Cependant, certaines personnes présentant un déficit en facteur XI peuvent présenter des saignements plus graves, comme des saignements dans les articulations ou les muscles, ou des saignements abondants après une intervention chirurgicale ou un accouchement.

Le déficit en facteur XI est généralement diagnostiqué par un test sanguin qui mesure les niveaux de facteur XI dans le sang. Le traitement du déficit en facteur XI consiste généralement à remplacer la protéine de coagulation manquante en facteur XI, soit par transfusion sanguine, soit par des concentrés de facteur XI purifiés.