Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

L'hémochromatose ou surcharge en fer est une maladie héréditaire dans laquelle le corps absorbe et stocke trop de fer. La majeure partie de l’excès de fer est stockée dans le foie, le cerveau, le cœur et le pancréas. Cette maladie peut provoquer une maladie du foie, une insuffisance cardiaque, du diabète et d’autres complications.

L'hémochromatose est causée par une mutation du gène HFE, impliqué dans la régulation de l'absorption et du stockage du fer par l'organisme. Les personnes qui héritent de deux copies du gène muté (une de chaque parent) développent la maladie. Cependant, certaines personnes qui héritent d’une seule copie du gène muté peuvent également développer une hémochromatose si elles présentent d’autres facteurs contribuant à la surcharge en fer, tels que :

- Alcoolisme

- Certaines conditions médicales, telles que le diabète, l'hypothyroïdie et les maladies rénales chroniques

- Certains médicaments, comme les contraceptifs oraux et les suppléments de vitamine C

L'hémochromatose peut être diagnostiquée à l'aide d'analyses sanguines mesurant les niveaux de fer et de biopsies du foie et d'autres organes affectés. Le traitement de l'hémochromatose consiste à éliminer l'excès de fer du corps par phlébotomie (saignée) et parfois par des médicaments.