Comment l’hémophilie se propage-t-elle dans votre corps ?

L'hémophilie est une maladie génétique causée par un déficit en protéines de la coagulation sanguine, en particulier en facteurs VIII ou IX de la coagulation. Elle ne se « propage » pas dans l’organisme comme une maladie contagieuse. Au lieu de cela, il se transmet de génération en génération et affecte les individus qui héritent du gène défectueux.

Voici comment l'hémophilie se propage au sein d'une famille :

1. Héritage génétique :L'hémophilie est une maladie génétique récessive liée à l'X. Le gène des facteurs de coagulation sanguine VIII ou IX est situé sur le chromosome X. Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X.

2. Femmes porteuses :Les femmes qui possèdent une copie du gène défectueux (appelées porteuses) ont généralement une fonction de coagulation sanguine normale et ne présentent pas elles-mêmes de symptômes d'hémophilie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

3. Hommes atteints :Les hommes qui héritent du gène défectueux de leur mère (porteuse) ou de leur père atteint sont hémophiles. Puisque les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, ils ne disposent pas d’une deuxième copie fonctionnelle du gène pour compenser la copie défectueuse.

4. Modèles de transmission :

- Les hommes hémophiles ne peuvent pas transmettre le gène défectueux à leurs fils puisqu'ils ne transmettent que leur chromosome Y. Elles peuvent cependant transmettre le gène à leurs filles, qui deviennent porteuses.

- Les filles d'hommes hémophiles et les femmes non atteintes ont 50 % de chances d'être porteuses.

- Les filles d'hommes hémophiles et les femmes porteuses ont 25 % de chances de souffrir d'hémophilie, 50 % de chances d'être porteuses et 25 % de chances de ne pas être affectées.

- Les fils de femmes porteuses ont 50 % de chances d'hériter de l'hémophilie et 50 % de chances de ne pas en être affectés.

Il est important de noter que l’hémophilie peut également survenir en raison de mutations génétiques spontanées chez des personnes sans antécédents familiaux de cette maladie. Dans de tels cas, la personne atteinte devient la première personne de la famille à souffrir d’hémophilie.

Pour gérer l'hémophilie, les personnes atteintes de ce trouble peuvent recevoir un traitement de remplacement du facteur de coagulation pour reconstituer les protéines de coagulation déficientes et prévenir les saignements excessifs. Le conseil génétique et les tests prénatals peuvent également être proposés aux familles à risque d’avoir des enfants hémophiles.