Pourquoi l’hémophilie est-elle plus fréquente chez les hommes que chez les femmes ?

L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit ou une anomalie de protéines spécifiques de la coagulation dans le sang. Les gènes défectueux responsables de l'hémophilie sont localisés sur le chromosome X. Étant donné que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X, le mode de transmission de l'hémophilie est différent chez les deux sexes.

Raisons pour lesquelles l'hémophilie est plus fréquente chez les hommes :

1. Héritage lié à l'X : Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX, essentiels à la coagulation sanguine, sont situés sur le chromosome X. L’hémophilie est donc un trouble récessif lié à l’X.

2. Femelles porteuses : Lorsqu’une femme porte une copie du gène défectueux de l’hémophilie sur l’un de ses chromosomes X, elle est appelée porteuse. Les femelles porteuses ont généralement une fonction de coagulation sanguine normale mais peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

3. Hommes concernés : Les hommes, quant à eux, n’ont qu’un seul chromosome X et un seul chromosome Y. S’ils héritent d’une seule copie du gène défectueux de leur mère (porteuse) ou s’ils ont une mutation dans leur propre chromosome X, ils seront atteints d’hémophilie.

4. Absence du deuxième chromosome X : Contrairement aux femmes qui possèdent deux chromosomes X, les hommes ne possèdent pas de deuxième chromosome X pour compenser le gène de coagulation défectueux. Cela signifie que même s’ils portent une seule copie du gène défectueux, ils manifesteront la maladie.

5. Probabilité génétique : Statistiquement, les hommes ont 50 % de chances d'hériter du gène défectueux d'une mère porteuse, ce qui entraîne une prévalence plus élevée de l'hémophilie chez les hommes que chez les femmes.

Il est important de noter que même si l'hémophilie est plus fréquente chez les hommes, les femmes peuvent également être touchées si elles héritent de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent). Cependant, les cas d'hémophilie féminine sont beaucoup plus rares en raison de la nécessité de la présence de deux copies du gène affecté.