Pourquoi la plupart des hémophiles sont-ils des hommes ?

L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire causée par un déficit en protéines de la coagulation, en particulier en facteurs VIII ou IX de la coagulation. Les gènes qui codent pour ces facteurs de coagulation sont situés sur le chromosome X. Puisque les hommes n’ont qu’un seul chromosome X et un chromosome Y, alors que les femmes ont deux chromosomes X, l’hémophilie touche principalement les hommes.

1. Héritage lié à l'X :Les gènes responsables de la production des facteurs de coagulation VIII et IX sont situés sur le chromosome X. En génétique, les gènes portés sur le chromosome X sont appelés gènes liés à l'X. Dans le cas de l'hémophilie, les gènes altérés qui entraînent l'hémophilie sont récessifs. Cela signifie qu’un homme n’a besoin d’hériter que d’une seule copie du gène modifié pour être hémophile.

2. Les femmes porteuses :Les femmes, quant à elles, possèdent deux chromosomes X. S’ils héritent d’un gène de l’hémophilie altéré et d’un gène normal, ils deviennent porteurs de l’hémophilie. Les porteurs ne présentent généralement pas eux-mêmes de symptômes d’hémophilie, mais peuvent transmettre le gène altéré à leurs enfants. Les hommes qui héritent du gène modifié de l’hémophilie de leur mère porteuse seront hémophiles, tandis que les femmes qui héritent du gène modifié seront porteuses.

3. Prédominance masculine :Étant donné que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils ne peuvent pas « masquer » les effets d'un gène de l'hémophilie altéré avec une copie normale, comme le peuvent les femmes. Par conséquent, les hommes présentant ne serait-ce qu’un seul gène de l’hémophilie altéré exprimeront le trouble. Cela explique la prévalence plus élevée de l’hémophilie chez les hommes que chez les femmes.

4. Taux de prévalence :L'hémophilie A, causée par un déficit en facteur de coagulation VIII, touche environ 1 homme sur 5 000 à 10 000. L'hémophilie B, causée par un déficit en facteur de coagulation IX, est moins fréquente et touche environ 1 homme sur 20 000 à 30 000. Ces statistiques soulignent encore davantage la prépondérance masculine de l'hémophilie.

Il est important de noter que même si les hommes sont plus souvent touchés par l'hémophilie en raison du mode de transmission lié à l'X, les femmes porteuses peuvent également jouer un rôle crucial dans la transmission du gène altéré de l'hémophilie à leur progéniture. Des conseils génétiques et des tests prénatals sont disponibles pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie afin de les aider à gérer le risque et à garantir un traitement et des soins appropriés.