Qu’est-ce que l’hémophilie phorphique ?

L'hémophilie porphirique est un trouble hémorragique héréditaire rare provoqué par un déficit d'une protéine de la coagulation sanguine appelée facteur XI (également connu sous le nom d'antécédent de thromboplastine plasmatique ou PTA). Elle est associée à un groupe de troubles appelés porphyries, caractérisés par la surproduction de certaines substances chimiques appelées porphyrines.

Les signes et symptômes de l’hémophilie porphirique peuvent inclure :

- Des ecchymoses faciles

- Saignement prolongé dû à des coupures ou des blessures

- Saignements de nez

- Saignements menstruels abondants

- Saignement des gencives

- Sang dans les urines ou dans les selles

Les porphyries peuvent également provoquer divers autres symptômes, tels que :

- Sensibilité cutanée au soleil

- Des ampoules ou des plaies sur la peau

- Douleur abdominale

- Nausées et vomissements

- Constipation ou diarrhée

- Faiblesse musculaire

- Des picotements ou un engourdissement dans les mains ou les pieds

- Maux de tête

- Saisies

- Changements d'humeur

- Confusion mentale

L'hémophilie porphirique est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène affecté est nécessaire pour provoquer la maladie. Cependant, la gravité des symptômes hémorragiques peut varier considérablement d’une personne à l’autre.

Le traitement de l’hémophilie porphirique implique généralement :

- Éviter les déclencheurs pouvant provoquer des crises de porphyrie, tels que la lumière du soleil, certains médicaments et l'alcool

- Prendre des médicaments pour contrôler les symptômes de la porphyrie

- Recevoir des transfusions sanguines ou un traitement de remplacement par facteur de coagulation pour traiter les épisodes hémorragiques

Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie porphirique peuvent mener une vie normale et active.